AIMS. The purpose of this study is to review different aspects of mitochondrial myopathies. DEVELOPMENT. Mitochondrial DNA is different to that found in the nucleus and is generally inherited through the mother. There are from 2 to 10 copies per mitochondrion and hundreds or thousands of mitochondria per cell. It contains 37 genes. The oxidative phosphorylation system consists of five enzymatic complexes. Mitochondrial diseases can affect many organs but somewhat more frequent in tissues that are physiologically more demanding as regards oxidative phosphorylation, such as the nervous system, the heart and skeletal muscle. Diagnosis of mitochondrial disease is performed by studying skeletal muscle because it is easily accessible and because of its dependence on oxidative metabolism; moreover, deficits in the respiratory chain are often not expressed in cultivated fibroblasts.

CONCLUSIONS The bioptic muscle specimen must be frozen using isopentane for later histochemical examination. For study under the electron microscope, a small sample must be set in glutaraldehyde or a similar fixative. A 150 mg (5 mm3) fragment which has been frozen without isopentane should be used for the study of the respiratory chain, although fresh muscle tissue is needed for the examination of the complex V. About 50 mg of frozen tissue are required for the study of the mitochondrial mutations.

Objetivo Se revisan los diversos aspectos de las miopatías mitocondriales.

Desarrollo El ADN mitocondrial es diferente al nuclear y se hereda, generalmente, por vía materna. Existen de 2 a 10 copias de ADN por mitocondria, y de cientos a miles de mitocondrias por célula. El ADN mitocondrial contiene 37 genes. El sistema de fosforilización oxidativa se compone de cinco complejos enzimáticos. Las enfermedades mitocondriales pueden afectar a muchos órganos, pero suelen ser más manifiestas en los tejidos con mayores demandas fisiológicas de fosforilización oxidativa, como son el sistema nervioso, el corazón y el músculo esquelético. El diagnóstico de una enfermedad mitocondrial se realiza por estudio del músculo esquelético, tanto por su fácil accesibilidad como por su dependencia del metabolismo oxidativo; además, las deficiencias de la cadena respiratoria con frecuencia no se expresan en los fibroblastos cultivados.

Conclusiones La biopsia de músculo debe congelarse con isopentano para su estudio histoquímico. Para el estudio con microscopio electrónico se debe fijar una pequeña muestra en glutaraldehído u otro fijador similar. Para el estudio de la cadena respiratoria se debe destinar un fragmento de unos 150 mg (5 mm3), congelado sin isopentano, si bien para el estudio del complejo V se necesita músculo fresco. Para el estudio de las mutaciones mitocondriales se necesitan unos 50 mg de tejido congelado.