INTRODUCTION Huntington’s disease is a dominant autosomic neurodegenerative disorder. This article’s objective is to provide an up­to­date description of the clinical and neuropsychological manifestations over the course of the disease. METHOD. According to clinical studies, the main characteristics of Huntington’s disease include motor deficits, psychiatric problems and cognitive deficits. Many investigations have shown that a fronto­subcortical circuit dysfunction is responsible for these deficits. As the disease progresses, patients tend to have more cognitive difficulties which include attention/concentration problems, slowed cognitive processing, memory and language deficits, visuo­spatial problems and executive functioning difficulties. CONCLUSION. Studies with asymptomatic carriers of Huntington’s disease have shown that cognitive deterioration may begin long before a clinical diagnosis of the disease is possible.

Introducción La enfermedad de Huntington (EH) es un trastorno neurodegenerativo que se transmite a través de un patrón de herencia autosómica dominante con una penetrancia completa. El presente artículo tiene como objetivo proporcionar una descripción actual y detallada de las características clínicas y neuropsicológicas, así como del proceso evolutivo de la EH.

Desarrollo Los estudios clínicos destacan como características principales de esta enfermedad la presencia de déficit motores, alteraciones psiquiátricas y déficit cognitivos. Como demuestran diferentes estudios, la responsable de la aparición de muchos de dichos déficit es una disfunción de los circuitos frontosubcorticales. Conforme progresa el cuadro clínico, los sujetos con EH suelen presentar una amplia variedad de déficit cognitivos, que incluyen: alteraciones de atención-concentración, disminución de la velocidad del procesamiento cognitivo, déficit del lenguaje y la memoria, alteraciones visuoespaciales y problemas ejecutivos.

Conclusión Algunos estudios realizados con sujetos asintomáticos han mostrado que el deterioro de los procesos cognitivos puede comenzar a producirse mucho antes de que se pueda realizar un diagnóstico clínico de la enfermedad.