INTRODUCTION Neurofibromatosis type 1 (NF1) is an autosomal dominant disorder with a high index of spontaneous mutations and extremely varied and unpredictable clinical manifestations. It is diagnosed by the existence of certain clinical criteria which cannot appear until adulthood.

PATIENTS AND METHODS The clinical histories of the confirmed or possible cases of neurofibromatosis (NF) in the neuropaediatric databases at the Hospital Miguel Servet in Zaragoza and at the Hospital General in Guadalajara were analysed retrospectively.

RESULTS Cases were distributed in 46 NF1, six compatible with NF1, 11 with just marks, five with marks and a family history of marks, and two cases of segmentary NF. Among the confirmed cases of NF1, the following alterations were found: optic glioma (OG) in eight, and one of them developed a glioblastoma multiforme, multiple radicular neurofibromas in one, mental retardation in one and learning disorders in 13 of the 29 school-aged children, afebrile seizures in three, precocious puberty in two and scoliosis in nine. Brain areas with hypersignals were found in 71% of the cases submitted to magnetic resonance imaging (MRI) (20 out of 28), including seven of the eight patients suffering from OG.

DISCUSSION Our case mix, like all the others, exemplifies the clinical heterogeneity and unpredictable progression of children with NF1 or who are suspected of suffering from it. We followed the most widely used method of clinical and ophthalmological control, and complementary examinations were performed according to the clinical features. If neuroimaging is used, it must be MRI.

Introducción La neurofibromatosis tipo 1 (NF1) es un trastorno de herencia autosómica dominante, con una elevada tasa de mutaciones espontáneas, y manifestaciones clínicas muy variadas e impredecibles. Se diagnostica por la presencia de unos criterios clínicos, que pueden no aparecer hasta la edad adulta.

Pacientes y métodos Se han analizado retrospectivamente las historias clínicas de los casos de neurofibromatosis (NF) confirmadas o posibles de las bases de datos neuropediátricas del Hospital Miguel Servet de Zaragoza y del Hospital General de Guadalajara.

Resultados Se han distribuido en 46 NF1, seis compatibles con NF1, 11 de sólo manchas, cinco manchas y antecedentes familiares de manchas y dos NF segmentarias. En los casos de NF1 confirmada se han encontrado las siguientes alteraciones: glioma óptico (GO) en ocho (uno de ellos desarrolló un glioblastoma multiforme), neurofibromas radiculares múltiples en uno, retardo mental en uno, trastornos del aprendizaje en 13 niños, de los 29 en edad escolar, convulsiones afebriles en tres, pubertad precoz en dos y escoliosis en nueve. Se han encontrado zonas cerebrales de hiperseñal en el 71% de los casos (20 de 28) en los que se ha realizado una resonancia magnética (RM), incluidos siete de los ocho afectos de GO. Discusión. Nuestra casuística, como todas, ejemplifica la heterogeneidad clínica y la impredecible evolución de los niños con NF1 o sospecha de padecerla. Nosotros seguimos la actitud más extendida de control clínico y oftalmológico, y realizamos exámenes complementarios en función de la clínica. En caso de realizar neuroimagen, ésta debe ser RM.