AIM and DEVELOPMENT. The clinical, pathophysiological and genetic features of some of the paroxysmal movement disorders are reviewed. Paroxysmal idiophatic dyskinesias are genetically heterogeneous. Although some motor manifestations of epilepsy and paroxysmal dyskinesia may be difficult to differentiate clinically, the current understanding is that the two disorders are clinically distinct. However there are several recent reports of families in which different individuals have either disorder or both manifestations, with age­related expressions. Co­occurrence makes it likely that a common, genetically determined pathophysiologic abnormality is variably expressed in the cerebral cortex and in basal ganglia. CONCLUSION. The pathophysiology of paroxysmal dyskinesia is unknown. To date, despite strong suspicions, no ion channel gene mutations have been isolated.

Objetivo y desarrollo. Se presenta una revisión de las características clínicas, fisiopatológicas y genéticas de algunos de los trastornos paroxísticos del movimiento. Las discinesias paroxísticas idiopáticas son genéticamente heterogéneas. Aunque algunas manifestaciones motoras de la epilepsia y de la discinesia pueden ser difíciles de diferenciar clínicamente, en la actualidad se entiende que se trata de dos trastornos clínicamente distintos. Sin embargo, recientemente se han publicado varias descripciones de familias en las cuales diferentes individuos presentaban uno o ambos trastornos a la vez, con expresiones asociadas a la edad. El hecho de que ocurran simultáneamente hace que sea probable que una anomalía fisiopatológica común y determinada genéticamente se exprese con variabilidad en la corteza cerebral y en los ganglios basales.

Conclusión Se desconoce la fisiopatología de la discinesia paroxística. Hasta la fecha, y a pesar de las fuertes sospechas, no se ha podido aislar ninguna mutación de genes de canales iónicos.