AIMS. The purpose of this study was to review the peripheral neurological aspects of Anderson-Fabry disease (AFD). DEVELOPMENT. AFD is a disease caused by lysosomal deposits that was first reported in 1898. This entity has begun to attract renewed interest in recent years because of the progress made in diagnostic techniques and the appearance of enzyme replacement therapy. This pathological condition is transmitted by recessive inheritance linked to the X chromosome and results from a deficiency of the enzyme a-galactosidase A, which leads to the accumulation of glycosphingolipids in endothelial and perithelial cells, as well as those of the smooth muscles in blood vessels, the dorsal root ganglia and other structures in the central and peripheral nervous systems. Symptoms during childhood include: neuropathic pain that is predominantly distal in the four limbs (and expresses itself as severe attacks that are often linked to changes in temperature and exercise that interfere with daily activities), hypohidrosis and angiokeratomas. The most serious complications appear during adulthood and include: kidney failure, heart failure and strokes.

CONCLUSIONS The arrival of enzyme replacement therapy is the first part of a chain in the treatment of AFD, where gene therapy and substrate inhibition therapy are beginning to emerge as real therapeutic alternatives. In spite of all this, at present, the management of painful symptoms is not at all satisfactory for patients and therefore further study and a deeper understanding of the mechanisms involved will allow more specific and effective therapeutic measures to be developed with which to provide patients with greater relief.

Objetivo Realizar una revisión de los aspectos neurológicos periféricos en la enfermedad de Anderson-Fabry (EAF).

Desarrollo La EAF es una enfermedad por depósito lisosomal descrita en 1898. Esta entidad ha comenzado a generar nuevamente interés desde hace pocos años debido al avance de las técnicas diagnósticas y a la terapia de reemplazo enzimático. De herencia recesiva ligada al cromosoma X, esta patología es el resultado de la deficiencia de la enzima a-galactosidasa A, lo que lleva al acúmulo de glicoesfingolípidos en células endoteliales, periteliales, musculares lisas de los vasos sanguíneos, ganglios de la raíz dorsal, otras estructuras del sistema nervioso central y periférico, etc. Los síntomas durante la niñez son: dolor neuropático –expresado como crisis graves frecuentes a cambios de temperatura y ejercicio que interfieren en las actividades diarias– a predominio distal de los cuatro miembros, hipohidrosis y angioqueratomas. Durante la vida adulta aparecen las complicaciones más graves, como son: insuficiencia renal, insuficiencia cardíaca y accidentes cerebrovasculares.

Conclusión El advenimiento de la terapia de reemplazo enzimático es la primera parte de una cadena en la terapéutica de la EAF, donde la terapia génica y la terapia de inhibición de sustrato comienzan a presentarse como una realidad. No obstante a todo esto, el manejo de los síntomas dolorosos, al día de hoy, es muy poco satisfactorio para los pacientes, por lo que el conocimiento de sus mecanismos y estudio podrán brindar medidas terapéuticas más específicas y efectivas para su alivio.