OBJECTIVE. To make the charts of stature and head circumference of Spanish pediatric patients affected with neurofibromatosis type 1 (NF1), to compare them with the ones from a healthy population and to review the possible causes of its alterations.

PATIENTS AND METHODS We obtained the data from 251 Spanish patients (122 women and 129 men) with NF1 seen in seven hospitals between the years 2000 and 2002, with ages between 1 month and 18 years old. The calculation of the 50th centile or median was done using the method of mobile variables, and the 3rd and 97th centiles where calculated from this median.

RESULTS Girls with NF1 have a shorter stature than the healthy ones, which becomes evident after 10 years of age. We have not found differences in the stature between boys with the disease and those without it. In regards to head circumference, in boys and girls we have observed that it is bigger throughout life in patients affected with NF1, and that the 50th centile of healthy people correlates with the 3rd centile of those affected, the 97th centile of the healthy ones with the 50th centile of those affected, being the 3rd centile of the healthy people well below the 3rd centile of the affected ones, and the 97th centile of the affected ones well above the 97th of the healthy people. Conclusions. The short stature in postpuberal girls and the macrocephaly in both sexes at all ages, are primary characteristics in the NF1 and they are not usually related with other alterations, although they are not specific for this illness.

Objetivo Realizar los gráficos de crecimiento para talla y perímetro cefálico de los pacientes pediátricos españoles afectados de neurofibromatosis tipo 1 (NF1), compararlos con los de la población sana y revisar las posibles causas de sus alteraciones.

Pacientes y métodos Se obtuvieron los datos de 251 pacientes españoles (122 mujeres y 129 varones) con NF1 vistos en siete hospitales españoles, entre los años 2000 y 2002, con edades comprendidas entre 1 mes y 18 años. El cálculo del percentil 50 o mediana se realizó por el método de variables móviles, y, a partir del mismo, se calcularon los percentiles 3 y 97. Los gráficos de la población afectada con NF1 se compararon con los de la población española sana.

Resultados Las mujeres con NF1 presentan una talla más baja que las mujeres sanas, lo que se evidencia fundamentalmente a partir de los 10 años de edad. No hemos observado diferencias en la talla entre los varones sanos y los afectados. En ambos sexos, el perímetro cefálico es de mayor tamaño en los pacientes afectados con NF1 durante toda su vida, y el percentil 50 de los niños sanos se corresponde aproximadamente con el percentil 3 de los afectados, el 97 de los sanos con el 50 de las afectados, y se encuentra el percentil 3 de los sanos muy por debajo del 3 de los NF1, y el percentil 97 de los afectados muy por encima del 97 de los sanos.

Conclusiones La baja talla observada en las mujeres pospúberes de nuestra serie y la macrocefalia, presente en ambos sexos a todas las edades, constituyen características primarias en la NF1 y no suelen relacionarse con otras alteraciones, aunque no son específicas de esta enfermedad.