INTRODUCTION The first contact between the patient and clinician takes place when the former visits because of some health problem.

PATIENTS AND METHODS We carried out a review of the clinical records of children who had visited the Neuropaediatric Service because of, among other reasons, an isolated or associated microcephalus over a period of 12 years and 9 months. Factors that were considered included whether or not there was a cephalic perimeter below p3 and evidence of encephalopathy, as well as its prenatal, perinatal or postnatal origin, functional diagnoses and the aetiological diagnosis.

RESULTS In 58 cases (0.92%) out of a total number of 6257 children the visit was due to microcephalus. The mean age at the last visit was 3.9 years. In five children (8.6%) the cephalic perimeter was not below p3. No encephalopathy was found in 20 patients (34.4%) and 38 (65.5%) were seen to have encephalopathy, 37 with a prenatal origin: nine genetic, three disruptive and 22 unspecified. Functional diagnoses were as follows: mental retardation in 29 patients, infantile cerebral palsy in 18, autistic spectrum in four and epilepsy in four. Neuroimaging studies aided diagnosis in 13 cases, i.e. 43.3% of those carried out.

CONCLUSIONS Visits to the doctor because of microcephalus, as well as in normal children, include the whole range of prenatal encephalopathies and are associated, ordered according to the frequency of occurrence, with mental retardation and with infantile cerebral palsy. Individual evaluation and clinical progression allow the orientation of each case. Neuroimaging is the most useful complementary examination for diagnostic purposes.

Introducción El primer contacto entre paciente y médico se establece mediante la consulta de un problema.

Pacientes y métodos Se han revisado las historias clínicas de los niños valorados en el Servicio de Neuropediatría durante un período de 12 años y 9 meses, entre cuyos motivos de consulta, aislado o asociado a otros, figuraba la microcefalia. Se ha considerado la existencia o no de perímetro cefálico por debajo del p3 y la evidencia o no de encefalopatía, y su origen prenatal, perinatal o posnatal, los diagnósticos funcionales y el diagnóstico etiológico.

Resultados De 6.257 niños, 58 (0,92%) consultaron por microcefalia. La edad media en el momento de la última consulta fue de 3,9 años. En cinco niños (8,6%) el perímetro cefálico no estaba por debajo del p3. En 20 pacientes (34,4%) no se ha evidenciado encefalopatía y en 38 (65,5%) se ha considerado encefalopatía, en 37 de origen prenatal: nueve genéticas, tres disruptivas y 22 sin especificar. Los diagnósticos funcionales han sido: retraso mental en 29 pacientes, parálisis cerebral infantil en 18, espectro autista en cuatro y epilepsia en cuatro. La neuroimagen ha contribuido al diagnóstico en 13 casos, el 43,3% de los que se ha realizado.

Conclusiones La consulta por microcefalia, además de en niños normales, comprende todo el espectro de encefalopatías prenatales, y se asocian, por orden de frecuencia, a retraso mental y a parálisis cerebral infantil. La valoración y evolución clínica permite orientar cada caso. La neuroimagen es el examen complementario de mayor rentabilidad diagnóstica.