INTRODUCTION Diagnosis of amyotrophic lateral sclerosis (ALS) requires of the exclusion of several pathologies of the cranio-cervical junction that mimic ALS. The importance of such exclusion is in fact sustained by the prognostic implications that ALS has.

CASE REPORT We report the case of a 58 year old woman with bulbar onset sporadic ALS associated with Chiari type I malformation on the MRI of the craniocervical junction. At the time of consultation, ALS was clinically defined but some of the symptoms were contributed by cerebellar amygdala compression of the medulla. CONCLUSION. To our knowledge this is the first time were both diseases are reported symptomatic on the same patient, and despite its rarity, it is important to be aware of this possible association for the diagnostic, therapeutic and prognostic implications it has.

Introducción El diagnóstico de esclerosis lateral amiotrófica (ELA) requiere la exclusión de varias otras patologías de la charnela craneocervical que simulan la ELA. Las implicaciones que tiene el pronóstico de la ELA hacen todavía más importante esta exclusión.

Caso clínico Presentamos el caso de una paciente de 58 años de edad con ELA esporádica de inicio bulbar asociada a una malformación de Chiari tipo I en las imágenes de la charnela craneocervical obtenidas por resonancia magnética. En el momento de la consulta, ELA se había definida clínicamente pero algunos síntomas se debían a la compresión de la médula por parte de la amígdala cerebelosa.

Conclusión Según nuestras investigaciones ésta es la primera vez que se describe las dos enfermedades sintomáticas en el mismo paciente y, a pesar de su poca frecuencia, es importante saber que existe esta posible asociación, ya que tiene implicaciones significantes en el diagnóstico, la terapéutica y el pronóstico.