INTRODUCTION Hypomelanosis of Ito (HI) or incontinentia pigmenti achromians is a multisystemic neurocutaneous disorder that is associated to neurological complications in a high percentage of patients. AIMS. The purpose of this study is to review the most significant features in a series of 14 patients with HI.

PATIENTS AND METHODS We conducted a retrospective study in which the following data were analysed: age, sex, familial and personal history, clinical features and complementary explorations that were carried out. We report the cases of nine females and five males aged between 4 months and 14 years.

RESULTS All the patients presented neurological anomalies, including psychomotor or mental retardation in 11 (associated to autistic behaviour in two of them), neuroradiological anomalies in seven, microcephalus in three and epileptic seizures in two. Other significant complications were musculoskeletal and ocular anomalies (each of which were present in nine patients), dental disorders in six, coarse facies and dysmorphic ears in four patients, hypoacusis in five and congenital heart disease in two. The following were also observed, but as isolated events: choanal atresia, cleft palate, segmental dilatation of the colon, cryptorchidism, inguinal hernia, low height, vesicoureteral reflux and premature pubarche.

CONCLUSIONS There is no biological marker that identifies HI and a number of clinical forms only appear in the skin in a very mild form, which means they sometimes going unnoticed or are not considered to be important enough to establish a diagnosis. This entity may, therefore, be more frequent than we think and its prevalence is perhaps underestimated.

Introducción La hipomelanosis de Ito (HI) o incontinentia pigmenti achromians es un trastorno neurocutáneo multisistémico que se asocia a complicaciones neurológicas en un alto porcentaje de pacientes.

Objetivos Revisar las características más relevantes en una serie de 14 pacientes con HI.

Pacientes y métodos Se llevó a cabo un estudio retrospectivo en el que se analizaron los siguientes datos: edad, sexo, antecedentes familiares y personales, características clínicas y exploraciones complementarias efectuadas. Se presentan nueve mujeres y cinco varones con edades comprendidas entre los 4 meses y los 14 años.

Resultados Todos los pacientes presentaban anomalías neurológicas, entre las que destaca el retraso psicomotor o mental en 11 (asociado en dos a un comportamiento autista), anomalías neurorradiológicas en siete, microcefalia en tres y crisis epilépticas en dos. Otras complicaciones relevantes fueron las anomalías musculoesqueléticas y oculares (presentes cada una de ellas en nueve pacientes), dentales en seis, facies tosca y pabellones auriculares dismórficos en cuatro pacientes, hipoacusia en cinco y cardiopatía congénita en dos. Como hechos aislados se han observado: atresia de coanas, fisura palatina, dilatación segmentaria del colon, criptorquidia, hernia inguinal, talla baja, reflujo vesicoureteral y pubarquia prematura.

Conclusiones Dada la ausencia de un marcador biológico que identifique la HI y la existencia de formas clínicas con escasa expresividad cutánea, que en ocasiones pasan desapercibidas o no se consideran suficientemente relevantes para establecer el diagnóstico, es posible que esta entidad sea más frecuente de lo que asumimos y que su prevalencia se infravalore.