Aim. To define this genetic syndrome. DEVELOPMENT. The constellation of infantile epilepsy, acquired microcephaly and hypoglychorrachia is characteristic of Glucose transporter type 1 (Glut1) deficiency syndrome, a prototype neurometabolic disorder caused by inheritable mutations in the gene SLC2A1. All known mutations reduce the function of Glut1 in the blood brain barrier and thus limit brain glucose availability. As the cerebral metabolic rate for glucose increases during infancy, patients become gradually symptomatic, a phenomenon that underscores the importance of early diagnosis via lumbar puncture and treatment, which has meet with some success in ameliorating several -but not all- features of the disease. CONCLUSION. The increasing number of mild phenotypic variants being described, owing to the improved awareness of the disease, has led to the consideration of Glut1 deficiency in the diagnosis of infantile seizures, mental retardation, familial epilepsy and movement disorders.

Objetivo Definición de este síndrome genético.

Desarrollo El síndrome de deficiencia del transportador de glucosa tipo 1 (Glut1), prototipo de enfermedad neurometabólica, combina manifestaciones como la epilepsia infantil, la microcefalia adquirida y la hipoglucorraquia, debidas a mutación del gen SLC2A1. Todas las mutaciones conocidas en SLC2A1 reducen la función del trasportador Glut1 en la barrera hematoencefálica, y limitan la captación de glucosa por el sistema nervioso. A medida que la tasa de consumo cerebral de glucosa aumenta durante la infancia, los pacientes acusan más la sintomatología, y se justifica la necesidad de establecer el diagnóstico en las etapas iniciales de la enfermedad mediante la punción lumbar y el comienzo lo antes posible del tratamiento. Este último consigue mejorar varias manifestaciones graves del síndrome, aunque no todas ellas por ahora.

Conclusiones El conocimiento de la enfermedad, junto con el de la existencia de variantes fenotípicas leves o incompletas, han conducido a la consideración de la deficiencia de Glut1 en el estudio de las convulsiones infantiles, del retraso mental, la epilepsia familiar y los trastornos del movimiento.