INTRODUCTION Galactosemia is a metabolic disease that is transmitted by autosomal recessive inheritance in which there is an enzymatic deficit that prevents the metabolism of galactose. Three enzymes could be involved, but the lack of galactose-1-phosphate uridyltransferase (GALT) is the most frequent. Incidence is two cases per 100 000 newborn infants. As a consequence of this enzymatic deficit, on ingesting milk the newborn infant will present a progressive neurological deterioration, cataracts and digestive tract and kidney disorders. An early diagnosis is essential so that galactose can be withdrawn from the diet as soon as possible, which in the newborn infant means discontinuing mother’s milk and feeding with galactose-free milk.

CASE REPORT We report the case of a newborn female, the daughter of consanguineous parents (second cousins) from the gypsy ethnic group, who was diagnosed as suffering from galactosemia with a total GALT deficit. The patient was given normal milk for the first 10 days of her life and presented hypotonia, lethargy, jaundice, hepatomegaly, refusal to eat, low weight gain and a urinary infection caused by gram negative bacteria. Following diagnosis, galactose was withdrawn from the diet (she was given soy milk) and the physical exploration became progressively more normal.

CONCLUSIONS This is an extremely unusual pathology, but the patient’s outcome is largely dependent on an early diagnosis and treatment.

Introducción La galactosemia es una enfermedad metabólica de herencia autosómica recesiva, en la que existe un déficit enzimático que impide metabolizar la galactosa. Son tres los enzimas que podrían implicarse, pero el defecto de galactosa-1-fosfato-uridiltransferasa (GALT) es el más frecuente. La incidencia es de dos casos por cada 100.000 recién nacidos. Como consecuencia de este defecto enzimático el neonato, al ingerir leche, presentará una deterioro neurológico progresivo, cataratas y alteraciones en el aparato digestivo y renal. Es fundamental un diagnóstico precoz para retirar de inmediato la galactosa de la dieta, lo que implica en el recién nacido suspender la lactancia materna y alimentarle con una leche de fórmula sin galactosa.

Caso clínico Recién nacido hembra, hija de padres consanguíneos (primos en segundo grado) y de etnia gitana, diagnosticada de galactosemia con déficit total de GALT. Los primeros 10 días de vida recibió leche de fórmula normal y presentó hipotonía, letargia, ictericia, hepatomegalia, rechazo de la alimentación, escasa ganancia ponderal e infección urinaria por germen gramnegativo. Tras conocer el diagnóstico se retiró la galactosa de la dieta (se ofreció leche de soja) y se normalizó de forma progresiva la exploración física.

Conclusión Se trata de una patología extremadamente infrecuente, pero de cuyo diagnóstico y tratamiento precoz depende en gran mediada el futuro del paciente.