Objetivo Presentar dos pacientes con condrodisplasia punctata y compresión de la médula cervical que evolucionaron con mielopatía crónica.

Casos clínicos Son dos casos, un varón al que vimos cuando tenía 13 años por presentar cuadriparesia espástica progresiva y espasmos musculares desde la infancia, y una niña, ahora con 15 años, a la que veíamos desde los 2 años por el mismo problema y por retraso psíquico moderado. La resonancia magnética mostró en ambos pacientes un estrechamiento del canal espinal a la altura de C₁-C₂ y C₅-C₆. La descompresión quirúrgica cervical, realizada en ambos, y el tratamiento con fisioterapia, medicación miorrelajante y toxina botulínica en el caso 2, dieron resultados pobres. El caso 2 muestra talla y nivel intelectual por debajo de la normalidad.

Conclusión La condrodisplasia punctata, que muestra características clínicas y radiológicas muy bien definidas, es un trastorno que puede evolucionar con mielopatía cervical compresiva, aunque puede haber otros factores, todavía no bien conocidos, que contribuyan a la progresión y a la falta de recuperación de los problemas derivados de la espasticidad, así como al retraso psicomotor y a la talla baja.

Objetivo Presentar dos pacientes con condrodisplasia punctata y compresión de la médula cervical que evolucionaron con mielopatía crónica.

Casos clínicos Son dos casos, un varón al que vimos cuando tenía 13 años por presentar cuadriparesia espástica progresiva y espasmos musculares desde la infancia, y una niña, ahora con 15 años, a la que veíamos desde los 2 años por el mismo problema y por retraso psíquico moderado. La resonancia magnética mostró en ambos pacientes un estrechamiento del canal espinal a la altura de C₁-C₂ y C₅-C₆. La descompresión quirúrgica cervical, realizada en ambos, y el tratamiento con fisioterapia, medicación miorrelajante y toxina botulínica en el caso 2, dieron resultados pobres. El caso 2 muestra talla y nivel intelectual por debajo de la normalidad.

Conclusión La condrodisplasia punctata, que muestra características clínicas y radiológicas muy bien definidas, es un trastorno que puede evolucionar con mielopatía cervical compresiva, aunque puede haber otros factores, todavía no bien conocidos, que contribuyan a la progresión y a la falta de recuperación de los problemas derivados de la espasticidad, así como al retraso psicomotor y a la talla baja.