Introducción Los avances en genética molecular de los últimos quince años han modificado profundamente nuestros conocimientos con relación a las distrofias musculares. La clarificación de la patogenia, debida a déficit de una proteína específica que altera el complejo de proteínas asociadas a la distrofina en la mayoría de las distrofias, ha generado una nueva clasificación basada en el defecto proteico y genómico.

Desarrollo En esta revisión se describe la clínica, la genética, el diagnóstico y el tratamiento de las principales distrofias musculares. Las distrofias de cinturas con fenotipo similar a Duchenne (sarcoglicanopatías) se detectan por inmunohistoquímica, igual que la distrofia muscular de Emery-Dreifuss ligada al cromosoma X (déficit de emerina) y la distrofia muscular congénita clásica (déficit de merosina). Las demás distrofias de cinturas, de fenotipo heterogéneo, se confirman por inmunotinción en el músculo (disferlinopatías, caveolinopatías) y por Western blot (especialmente calpainopatías). Las distrofias musculares congénitas con malformaciones cerebrales (Fukuyama, músculo-ojo-cerebro y síndrome Walker-Warburg), y la distrofia por defecto de FKRP (del inglés fukutin related protein), sólo pueden diferenciarse mediante un estudio genético. Todas ellas muestran depleción de a-distroglicano en el músculo. La distrofia muscular de Emery-Dreifuss autosómica dominante y la distrofia facioescapulohumeral se confirman mediante el estudio del ADN. La distrofia muscular de Duchenne/Becker, finalmente, se detecta por inmunohistoquímica, Western blot y/o análisis de ADN. El tratamiento de las distrofias musculares se basa en fisioterapia, apoyo ventilatorio, cirugía, y fármacos (especialmente corticoides, beneficiosos en la distrofia muscular de Duchenne/Becker).

Conclusión La terapia génicocelular se mantiene en un plano experimental y todavía es una posibilidad futura. Por ahora, el diagnóstico preciso de la distrofia muscular permite efectuar un plan de manejo, un pronóstico y un consejo genético adecuado.

Introducción Los avances en genética molecular de los últimos quince años han modificado profundamente nuestros conocimientos con relación a las distrofias musculares. La clarificación de la patogenia, debida a déficit de una proteína específica que altera el complejo de proteínas asociadas a la distrofina en la mayoría de las distrofias, ha generado una nueva clasificación basada en el defecto proteico y genómico.

Desarrollo En esta revisión se describe la clínica, la genética, el diagnóstico y el tratamiento de las principales distrofias musculares. Las distrofias de cinturas con fenotipo similar a Duchenne (sarcoglicanopatías) se detectan por inmunohistoquímica, igual que la distrofia muscular de Emery-Dreifuss ligada al cromosoma X (déficit de emerina) y la distrofia muscular congénita clásica (déficit de merosina). Las demás distrofias de cinturas, de fenotipo heterogéneo, se confirman por inmunotinción en el músculo (disferlinopatías, caveolinopatías) y por Western blot (especialmente calpainopatías). Las distrofias musculares congénitas con malformaciones cerebrales (Fukuyama, músculo-ojo-cerebro y síndrome Walker-Warburg), y la distrofia por defecto de FKRP (del inglés fukutin related protein), sólo pueden diferenciarse mediante un estudio genético. Todas ellas muestran depleción de a-distroglicano en el músculo. La distrofia muscular de Emery-Dreifuss autosómica dominante y la distrofia facioescapulohumeral se confirman mediante el estudio del ADN. La distrofia muscular de Duchenne/Becker, finalmente, se detecta por inmunohistoquímica, Western blot y/o análisis de ADN. El tratamiento de las distrofias musculares se basa en fisioterapia, apoyo ventilatorio, cirugía, y fármacos (especialmente corticoides, beneficiosos en la distrofia muscular de Duchenne/Becker).

Conclusión La terapia génicocelular se mantiene en un plano experimental y todavía es una posibilidad futura. Por ahora, el diagnóstico preciso de la distrofia muscular permite efectuar un plan de manejo, un pronóstico y un consejo genético adecuado.