INTRODUCTION Spinal muscular atrophy is a frequent neurodegenerative disease in infancy. Nevertheless, its association with olivopontocerebellar hypoplasia is rare.

CASE REPORT We describe a case displaying clinical symptoms that included respiratory failure, dysmorphias, hypotonia, deep tendon areflexia and respiratory complications, like the cases described in the literature. In the genetic study it was not possible to find the motor neuron gene surviving from the infantile muscular atrophy. The neuropathological disorders found in the necropsy study were olivopontocerebellar hypoplasia with intense neuronal loss (fundamentally from Purkinje cells and from the granular layer of the cerebellum, olivary nuclei and pons), replacement gliosis and degeneration of the motor cells in the anterior horn of the spinal cord. Death occurred due to a respiratory complication in the 11th postnatal month.

CONCLUSIONS The paper describes the clinical-pathological study and the genetic study of a female patient who died at the age of 11 months after being diagnosed as presumably suffering from Werdnig-Hoffman disease. The autopsy revealed an olivopontocerebellar hypoplasia, which is a morphological trait that is not associated with the above-mentioned entity. The microscopic study revealed extensive areas of gliosis and neuronal loss. We conclude with the diagnosis of spinal muscular atrophy associated with olivopontocerebellar hypoplasia, which is a rare clinical entity with very few case reports and whose genetic defect is still unknown. We also review the extant literature related to this case.

Introducción La atrofia muscular medular es una enfermedad neurodegenerativa frecuente en la infancia; sin embargo, su asociación con la hipoplasia olivopontocerebelosa constituye una rareza.

Caso clínico Presentamos un caso que mostró, dentro de las manifestaciones clínicas, insuficiencia respiratoria, dismorfias, hipotonía, arreflexia osteotendinosa y complicaciones respiratorias, de manera similar a los casos descritos en la literatura. En el estudio genético no se encontró el gen de la neurona motora sobreviviente de la atrofia muscular infantil. Las alteraciones neuropatológicas encontradas en el estudio necrópsico fueron hipoplasia olivopontocerebelosa con pérdida neuronal intensa (fundamentalmente de las células de Purkinje y de la capa granulosa del cerebelo, el puente y los núcleos olivares), gliosis sustitutiva y degeneración de las células motoras del cuerno anterior de la médula espinal. La muerte sobrevino por una complicación respiratoria a los 11 meses del nacimiento.

Conclusiones Se presentan el estudio clinicopatológico y el estudio genético de una paciente que falleció a los 11 meses de edad con el diagnóstico clínico presuntivo de enfermedad de Werdnig-Hoffman. La autopsia reveló una hipoplasia olivopontocerebelosa, rasgo morfológico que no se asocia a la entidad mencionada. En el estudio microscópico se encontraron extensas áreas de gliosis y pérdida neuronal. Se concluyó con el diagnóstico de atrofia muscular medular asociada a hipoplasia olivopontocerebelosa, entidad rara con pocos casos relatados y cuyo defecto genético aún no se conoce. A propósito del caso revisamos la bibliografía existente.