AIMS. The purpose of this paper is to report the case of a patient with Klüver-Bucy syndrome caused by adult-type ceroid lipofuscinosis (Kufs’ disease) and to review the literature dealing with the causes of this syndrome.

CASE REPORT A 38-year-old male examined because of behavioural changes and cognitive impairment. Brain biopsy findings were characteristic of adult-type ceroid lipofuscinosis. This patient fulfilled the criteria of Kufs’ disease, since he had mixed clinical features belonging to both type A (neuropsychiatric disorders) and B (aphasia-apraxia-agnosia syndrome) of the disease. The initial symptoms included several clinical features of Klüver-Bucy syndrome (probable visual agnosia, apathy, increased sexual activity, lack of sexual inhibition, hypermetamorphopsia, increased oral behaviour and changes in dietary habits).

CONCLUSIONS Adult-type ceroid lipofuscinosis is an infrequent clinical entity that is difficult to diagnose owing to the absence of peripheral biological markers and the need to confirm such a diagnosis by means of a histopathological study.

Objetivos Presentar un paciente con síndrome de Klüver-Bucy causado por ceroidolipofuscinosis del adulto (enfermedad de Kufs) y revisar la literatura sobre a las causas de dicho síndrome.

Caso clínico Se trata de un varón de 38 años de edad valorado por cambios conductuales y deterioro cognitivo. La biopsia cerebral fue característica de ceroidolipofuscinosis del adulto. Este paciente cumplía los criterios de la enfermedad de Kufs definida, ya que presentaba características clínicas mixtas de los tipos A (alteraciones neuropsiquiátricas) y B (síndrome afasoapractoagnósico) de dicha enfermedad. Los síntomas iniciales incluyeron varias características clínicas del síndrome de Klüver-Bucy (probable agnosia visual, apatía, aumento de la actividad sexual, falta de inhibición sexual, hipermetamorfopsia, aumento de la conducta oral y cambios en los hábitos dietéticos).

Conclusiones La ceroidolipofuscinosis del adulto es una entidad infrecuente y de difícil diagnóstico dada la ausencia de marcadores biológicos periféricos y la necesidad de la confirmación de dicho diagnóstico mediante un estudio histopatológico.