INTRODUCTION Cystinosis is a hereditary disease with clinical symptoms that are caused by the accumulation of cystine crystals in different tissues. Distal vacuolar myopathy has been reported as one of its later complications.

CASE REPORT Here, we present the case of a 20-year-old male diagnosed with cystinosis at the age of 2 years, with severe renal involvement that required a transplant. The patient gradually developed weakness and atrophy of the muscles in his hands. Neurophysiological and histological studies enabled a diagnosis of distal vacuolar myopathy to be established, and electron microscopy revealed deposits of cystine crystals.

CONCLUSIONS Cystinosis must be included within the differential diagnosis of distal myopathies. Timely treatment with cysteamine could prevent the development of this complication.

Introducción La cistinosis es una enfermedad hereditaria cuyas manifestaciones clínicas se producen por la acumulación de cristales de cistina en diversos tejidos. Entre sus complicaciones tardías se ha descrito una miopatía distal vacuolar.

Caso clínico Se trata de un varón de 20 años, diagnosticado de cistinosis a los 2 años, con grave afectación renal que requirió trasplante. De forma insidiosa desarrolló debilidad y atrofia de los músculos de las manos. Mediante estudios neurofisiológicos e histológicos se estableció el diagnóstico de miopatía distal vacuolar, y se objetivaron depósitos de cristales de cistina en la microscopía electrónica.

Conclusiones La cistinosis debe incluirse en el diagnóstico diferencial de las miopatías distales. Un tratamiento precoz con cisteamina podría evitar el desarrollo de esta complicación.