INTRODUCTION Congenital metabolic diseases are considered as rare diseases because of their low incidence and their clinical symptoms at onset. Sometimes they can just begin in the neonatal period. Their progressive knowledge and the availability of specific and sensitive biochemical procedures allow us to diagnose many congenital metabolic diseases, which were not recognized some years ago.

PATIENTS AND METHODS We reviewed the 52 patients with congenital metabolic diseases diagnosed for the last 25 years in our centre, evaluating the clinical presentation, neurological symptoms, complementary exams and clinical evolution.

RESULTS The mean age at onset of symptoms was 5 days and the mean age at diagnosis was 88 days of age. We considered a first group of 36 patients with inborn errors of intermediary metabolism, in whom hypotonia, weight loss and seizures are the main symptoms. The second group was composed of 8 patients with defective energy metabolism, who showed abnormal respiratory rhythm and hypotonia. Finally, we considered 8 patients with diseases of the complex molecules, who presented with hypotonia and cataracts as common symptoms at onset. The more common neurological symptoms in this period were hypotonia (60%), sensorial deficit (35%) and refractory seizures (23%). The complementary laboratory tests in the first phases of the diseases allowed us to suspect a congenital metabolic disease especially among intermediary and energy defects. EEG registration and CSF samples were important to diagnose some inborn errors of intermediary metabolism. In the first steps, the neuroimaging was less orientative, even if it allow the exclusion of other diseases. More than half of the patients with inborn errors of metabolism with onset in the neonatal period died within the first year of life. CONCLUSION. It is really important to suspect these diseases in the neonatal period so as to achieve an early diagnosis and therapy which may reduce the morbimortality.

Introducción Los errores congénitos del metabolismo (ECM) se consideran dentro del grupo de las enfermedades raras por su baja incidencia y su forma de presentación. Pueden manifestarse ya en el período neonatal. Los progresos en su conocimiento y el disponer de métodos bioquímicos más precisos permiten diagnosticar muchos ECM que hace un tiempo pasaban desapercibidos.

Pacientes y métodos Hemos revisado los 52 pacientes con ECM de debut neonatal diagnosticados en los últimos 25 años en nuestro centro y hemos valorado su forma de presentación, sus manifestaciones neurológicas, los exámenes complementarios y su evolución.

Resultados La edad media de inicio de los síntomas fue de 5 días, y la de confirmación del diagnóstico, de 88 días. Destacamos un primer grupo formado por 36 pacientes con defectos del metabolismo intermediario, en los que predominaba la hipotonía, el estancamiento ponderal y las convulsiones; un segundo grupo formado por ocho pacientes con defectos del metabolismo energético, que manifestaban trastornos del ritmo respiratorio e hipotonía, y, finalmente, 8 pacientes dentro del subgrupo de los trastornos de las moléculas complejas, en los que destacaban la hipotonía y las cataratas como síntomas más frecuentes de debut. Los síntomas neurológicos más comunes en este período fueron la hipotonía (60%), la afectación del sensorio (35%) y las convulsiones rebeldes (23%). Los exámenes complementarios de laboratorio en las primeras fases de la enfermedad orientaron hacia un ECM especialmente en los trastornos del metabolismo intermediario y energético. Por su parte, el registro electroencefalográfico y el estudio del LCR fueron importantes para el diagnóstico en muchos trastornos del metabolismo intermediario. La neuroimagen inicial fue menos orientativa, pero permitió descartar otras patologías. Más de la mitad de los pacientes con ECM de debut neonatal habían fallecido ante de los 12 meses de vida.

Conclusión Es importante sospechar estas enfermedades en el período neonatal para mejorar la precocidad diagnóstica y terapéutica y reducir la morbimortalidad.