INTRODUCTION Cortical development disorders constitute a group of entities resulting from an interruption in the development of the central nervous system. Most of them derive from the stoppage of migration, but proliferation and organisation can also be affected. Heterotopia is the most frequent of all migration disorders. CASE REPORTS. We describe three cases of familial periependymal heterotopia consisting in three sisters who, after having seizures in infancy, were submitted to a magnetic resonance (MR) scan that revealed isotense nodules in the cortical grey matter in all the MR sequences. They were diagnosed as having periependymal heterotopia. The existence of a history of early onset seizures in the family of the mother supported the diagnosis of familial heterotopia.

CONCLUSIONS Heterotopia is the most frequently occurring anomaly affecting cortical development and, of these, the periependymal form is the most common. Periependymal heterotopia may be determined by sex-linked inheritance (X chromosome). It is considered to be one of the most common congenital disorders in familial and early onset epilepsy. MR is the preferred diagnostic technique, since its high resolution allows it to identify and characterise heterotopias.

Introducción Los trastornos del desarrollo cortical constituyen un grupo de entidades que son consecuencia de la interrupción del desarrollo del sistema nervioso central. La mayoría deriva de la detención de la migración, pero también pueden verse afectadas la proliferación y la organización. Dentro de los trastornos de la migración, la heterotopía es el más frecuente.

Casos clínicos Presentamos tres casos de heterotopía periependimaria familiar, tres hermanas a las que, tras sufrir una crisis en la infancia, se les realizó sendas resonancias magnéticas (RM), por las que se apreciaron nódulos isointensos a la sustancia gris cortical en todas las secuencias de RM, y se les diagnosticó heterotopía periependimaria. La existencia de antecedentes en la familia materna de crisis de inicio precoz apoya el diagnóstico de heterotopía familiar.

Conclusión La heterotopía es la anomalía del desarrollo cortical más frecuente y, dentro de ella, lo es la forma periependimaria. La heterotopía periependimaria puede venir determinada por una herencia ligada al sexo (cromosoma X). Se considera uno de los trastornos congénitos más comunes en la epilepsia familiar y de comienzo precoz. La RM es la técnica diagnóstica que se elige, por su gran resolución, ya que es capaz de identificar y caracterizar las heterotopías.