AIMS. The aim of this work is to describe the clinical, biochemical and genetic characteristics of neurotransmitter diseases at the paediatric age, together with possible forms of treatment. We also sought to determine the diagnostic methodology of these disorders (collection and analysis of samples). DEVELOPMENT. These diseases essentially consist of a deficit of biogenic amines and alterations in GABA metabolism (g-aminobutyric acid). Disorders affecting the neurotransmission of biogenic amines often present in the form of hypokinesia, trunk hypotonia with increased limb tone, oculogyric crises, ptosis, faulty temperature regulation or abnormal movements. Defects in GABA metabolism give rise to epileptic encephalopathies and unspecific mental retardation, sometimes associated to signs of cerebellar dysfunction, convulsions and alterations in neuroimaging studies. Overall incidence of these diseases is low but they are unquestionably under-diagnosed, since they cannot be detected by conventional studies in plasma and urine, and require extraction and directed analysis of cerebrospinal fluid (CSF) for their detection. Additionally, the CSF study must be carried out in specific standardised conditions. Segawa’s disease, or dopa-responsive dystonia, responds extremely well to therapy, whereas the other entities respond in varying ways to the different therapeutic alternatives.

CONCLUSIONS It is important for the paediatrician to know about these entities as a group of treatable neurometabolic diseases. Moreover, their detection would allow prenatal diagnosis in the vast majority of cases.

Objetivo Describir las características clínicas, bioquímicas y genéticas de las enfermedades de los neurotransmisores en la edad pediátrica, así como las posibilidades terapéuticas. Determinar la metodología diagnóstica de estos trastornos (recogida y análisis de muestras).

Desarrollo Estas enfermedades comprenden básicamente déficit de las aminas biógenas y alteraciones del metabolismo del GABA (ácido g-aminobutírico). Los trastornos de la neurotransmisión de las aminas biógenas se presentan generalmente en forma de hipocinesia, hipotonía troncal con aumento del tono en las extremidades, crisis oculogíricas, ptosis, desregulaciones de la temperatura o movimientos anormales. Los defectos del metabolismo del GABA producen encefalopatías epilépticas y retraso mental inespecífico, asociado en ocasiones a signos de disfunción cerebelosa, convulsiones y alteraciones en la neuroimagen. La incidencia global de estas enfermedades es baja, pero sin duda se infradiagnostican, dado que no pueden detectarse mediante estudios convencionales en plasma y orina, y se requiere de la extracción y análisis dirigido del líquido cefalorraquídeo (LCR) para su detección. El estudio del LCR debe realizarse, además, en unas determinadas condiciones estandarizadas. La enfermedad de Segawa o distonía dopasensible presenta una respuesta excelente al tratamiento, mientras que el resto de las entidades responden de manera variable a las diferentes alternativas terapéuticas.

Conclusiones Es importante que el neuropediatra conozca estas entidades como un grupo de enfermedades neurometabólicas tratables. Su detección, además, permitiría la realización de un diagnóstico prenatal en la gran mayoría de los casos.