Objetivo Se analizan las características genéticas y metabólicas de la mutación C677T del gen de la metilentetrahidrofolato reductasa (MTHFR) y su relación con la enfermedad isquémica vascular a través de una revisión de la bibliografía.

Desarrollo Los homocigotos para la mutación C677T MTHFR, que constituyen el 10-15% de la población general, desarrollan una variedad termolábil de la enzima MTHFR con una actividad funcional reducida, que hace que tengan una tendencia sostenida a lo largo de su vida a padecer hiperhomocisteinemia moderada, que es candidata a ser un factor de riesgo vascular. El aporte adecuado de folatos y vitaminas del grupo B contribuye a revertir el condicionamiento genético que sobre el metabolismo de los folatos y de la metionina determina la mutación.

Conclusión La determinación molecular de la mutación C677T MTHFR permitirá identificar a un grupo notable de la población con tendencia a desarrollar un factor de riesgo potencial y fácilmente prevenible.

Objetivo Se analizan las características genéticas y metabólicas de la mutación C677T del gen de la metilentetrahidrofolato reductasa (MTHFR) y su relación con la enfermedad isquémica vascular a través de una revisión de la bibliografía.

Desarrollo Los homocigotos para la mutación C677T MTHFR, que constituyen el 10-15% de la población general, desarrollan una variedad termolábil de la enzima MTHFR con una actividad funcional reducida, que hace que tengan una tendencia sostenida a lo largo de su vida a padecer hiperhomocisteinemia moderada, que es candidata a ser un factor de riesgo vascular. El aporte adecuado de folatos y vitaminas del grupo B contribuye a revertir el condicionamiento genético que sobre el metabolismo de los folatos y de la metionina determina la mutación.

Conclusión La determinación molecular de la mutación C677T MTHFR permitirá identificar a un grupo notable de la población con tendencia a desarrollar un factor de riesgo potencial y fácilmente prevenible.