Introducción La oftalmoplejía externa progresiva crónica (CPEO) es una enfermedad mitocondrial común. Este grupo de enfermedades presenta solapamiento clínico, enzimático y genético entre las diferentes entidades. No existe un tratamiento eficaz. La ptosis mejora con cirugía correctora de tarsorrafia como una medida paliativa.

Casos clínicos Estudio retrospectivo en el que se busca por codificación a pacientes con ptosis u oftalmoplejía en consultas o ingresados en neurología durante los últimos 10 años. Se recogieron datos de la clínica y pruebas complementarias de estos pacientes. Se identificó a seis pacientes con CPEO; cinco de ellos fueron mujeres. Sus edades estaban comprendidas entre los 44 y los 72 años. Todos los pacientes presentaban ptosis, aunque el 50% era asimétrica. La mitad refería disfagia leve para líquidos. Los niveles de creatinfosfocinasa y de anticuerpos antirreceptores de acetilcolina fueron normales. Existía un aumento del jitter en la mitad de los pacientes y fibras rojas rasgadas en la biopsia muscular de cinco de ellos. El déficit enzimático más frecuente fue el de los complejos I y IV. No existieron formas familiares; la anomalía genética más común fue la deleción única en el ácido desoxirribonucleico mitocondrial.

Conclusión El conocimiento de esta entidad permite, en casos de ptosis y oftalmoplejía que no responden a anticolinesterásicos, evitar el uso de medicaciones inmunosupresoras con efectos secundarios importantes.

Introducción La oftalmoplejía externa progresiva crónica (CPEO) es una enfermedad mitocondrial común. Este grupo de enfermedades presenta solapamiento clínico, enzimático y genético entre las diferentes entidades. No existe un tratamiento eficaz. La ptosis mejora con cirugía correctora de tarsorrafia como una medida paliativa.

Casos clínicos Estudio retrospectivo en el que se busca por codificación a pacientes con ptosis u oftalmoplejía en consultas o ingresados en neurología durante los últimos 10 años. Se recogieron datos de la clínica y pruebas complementarias de estos pacientes. Se identificó a seis pacientes con CPEO; cinco de ellos fueron mujeres. Sus edades estaban comprendidas entre los 44 y los 72 años. Todos los pacientes presentaban ptosis, aunque el 50% era asimétrica. La mitad refería disfagia leve para líquidos. Los niveles de creatinfosfocinasa y de anticuerpos antirreceptores de acetilcolina fueron normales. Existía un aumento del jitter en la mitad de los pacientes y fibras rojas rasgadas en la biopsia muscular de cinco de ellos. El déficit enzimático más frecuente fue el de los complejos I y IV. No existieron formas familiares; la anomalía genética más común fue la deleción única en el ácido desoxirribonucleico mitocondrial.

Conclusión El conocimiento de esta entidad permite, en casos de ptosis y oftalmoplejía que no responden a anticolinesterásicos, evitar el uso de medicaciones inmunosupresoras con efectos secundarios importantes.