Objetivo Las enfermedades del sistema de fosforilación oxidativa se originan por una deficiente producción de adenosín trifosfato (ATP) por la mitocondria. Estas enfermedades se diagnostican frecuentemente entre pacientes con síntomas multisistémicos aparentemente no relacionados. Las mutaciones del ácido desoxirribonucleico mitocondrial (ADNmt) pueden ser de herencia materna, esporádicas o producirse como consecuencia de mutaciones en genes nucleares que regulan la biosíntesis del ADNmt, y, por tanto, con herencia mendeliana, o por causas ambientales. Esta revisión pretende actualizar, desde un punto de vista genético, el conocimiento sobre las enfermedades mitocondriales, a la vez que mostrar las dificultades que comporta el estudio de esta patología.

Desarrollo Para reflejar estas dificultades se utilizan ejemplos seleccionados de mutaciones en el genoma mitocondrial asociadas a determinadas enfermedades. También se revisan los avances recientes sobre patología mitocondrial debida a mutaciones en genes nucleares, codificantes de proteínas mitocondriales que, directa o indirectamente, participan en el buen funcionamiento del sistema de fosforilación oxidativa.

Conclusiones La secuenciación completa del ADNmt, por su accesibilidad, debería ser parte del perfil básico en el estudio de las enfermedades mitocondriales, pero dada la cantidad de genes nucleares que pueden afectar el sistema de fosforilación oxidativa, su estudio debería estar sustentado en sólidos indicios bioquímicos.

Objetivo Las enfermedades del sistema de fosforilación oxidativa se originan por una deficiente producción de adenosín trifosfato (ATP) por la mitocondria. Estas enfermedades se diagnostican frecuentemente entre pacientes con síntomas multisistémicos aparentemente no relacionados. Las mutaciones del ácido desoxirribonucleico mitocondrial (ADNmt) pueden ser de herencia materna, esporádicas o producirse como consecuencia de mutaciones en genes nucleares que regulan la biosíntesis del ADNmt, y, por tanto, con herencia mendeliana, o por causas ambientales. Esta revisión pretende actualizar, desde un punto de vista genético, el conocimiento sobre las enfermedades mitocondriales, a la vez que mostrar las dificultades que comporta el estudio de esta patología.

Desarrollo Para reflejar estas dificultades se utilizan ejemplos seleccionados de mutaciones en el genoma mitocondrial asociadas a determinadas enfermedades. También se revisan los avances recientes sobre patología mitocondrial debida a mutaciones en genes nucleares, codificantes de proteínas mitocondriales que, directa o indirectamente, participan en el buen funcionamiento del sistema de fosforilación oxidativa.

Conclusiones La secuenciación completa del ADNmt, por su accesibilidad, debería ser parte del perfil básico en el estudio de las enfermedades mitocondriales, pero dada la cantidad de genes nucleares que pueden afectar el sistema de fosforilación oxidativa, su estudio debería estar sustentado en sólidos indicios bioquímicos.