Introducción La leucoencefalopatía con sustancia blanca evanescente es una enfermedad hereditaria de transmisión autosómica recesiva individualizada en 1997. Más tarde se identificaron las anomalías genéticas responsables: diferentes mutaciones en cualquiera de los cinco genes que codifican las cinco subunidades del factor de iniciación de la traducción eIF2B. Desde entonces, el espectro clínico de esta entidad se ha mostrado mucho más amplio y su frecuencia mucho mayor de lo imaginado inicialmente. Presentamos un caso de la forma clínica clásica, el primero según nuestro conocimiento publicado hasta la fecha en España.

Caso clínico Niña de 5 años que desde hace dos presenta una inestabilidad de la marcha recientemente agravada tras un traumatismo craneoencefálico leve. En la exploración presenta una ataxia cerebelosa global y una espasticidad generalizada. La resonancia magnética (RM) muestra una afectación difusa y simétrica de la sustancia blanca cerebral con la presencia de cavidades en las que la intensidad de la señal, así como el espectro protónico, son similares a los del líquido cefalorraquídeo. El estudio genético revela una mutación del gen que codifica eIF2B-épsilon.

Conclusiones Una RM sugerente, aun en una presentación atípica, indicaría descartar una mutación de los genes que codifican eIF2B. Esto posibilitaría el diagnóstico precoz de esta enfermedad, probablemente más prevalente de lo imaginado, lo que permitiría el consejo genético y contribuiría a establecer un correlato genotipo-fenotipo que permitiría además la estimación pronóstica.

Introducción La leucoencefalopatía con sustancia blanca evanescente es una enfermedad hereditaria de transmisión autosómica recesiva individualizada en 1997. Más tarde se identificaron las anomalías genéticas responsables: diferentes mutaciones en cualquiera de los cinco genes que codifican las cinco subunidades del factor de iniciación de la traducción eIF2B. Desde entonces, el espectro clínico de esta entidad se ha mostrado mucho más amplio y su frecuencia mucho mayor de lo imaginado inicialmente. Presentamos un caso de la forma clínica clásica, el primero según nuestro conocimiento publicado hasta la fecha en España.

Caso clínico Niña de 5 años que desde hace dos presenta una inestabilidad de la marcha recientemente agravada tras un traumatismo craneoencefálico leve. En la exploración presenta una ataxia cerebelosa global y una espasticidad generalizada. La resonancia magnética (RM) muestra una afectación difusa y simétrica de la sustancia blanca cerebral con la presencia de cavidades en las que la intensidad de la señal, así como el espectro protónico, son similares a los del líquido cefalorraquídeo. El estudio genético revela una mutación del gen que codifica eIF2B-épsilon.

Conclusiones Una RM sugerente, aun en una presentación atípica, indicaría descartar una mutación de los genes que codifican eIF2B. Esto posibilitaría el diagnóstico precoz de esta enfermedad, probablemente más prevalente de lo imaginado, lo que permitiría el consejo genético y contribuiría a establecer un correlato genotipo-fenotipo que permitiría además la estimación pronóstica.