Behavioral Neurology
The molecular bases of dyslexia
Bases moleculares de la dislexia
Rev Neurol 2007
, 45(8),
491–502;
https://doi.org/10.33588/rn.4508.2006605
Abstract
INTRODUCTION The recent identification and cloning of the first genes with a mutation linked to dyslexia is starting to allow researchers to achieve a more precise characterisation of both the disorder itself and the functioning of the neuronal circuits responsible for the ability to read and spell. DEVELOPMENT. The dyslexia-related genes that have been characterised to date appear to be involved in controlling the migration of certain neuronal lineages, as well as in regulating axonal growth. Furthermore, there seems to be a satisfactory match between their dysfunction and some of the structural and functional anomalies detected in individuals affected by the disorder. In some cases there has been a positive selection of certain modifications to their sequencing during the recent developmental history of the human kind.
CONCLUSIONS Molecular analysis of the endophenotypes associated with dyslexia and the search for the alleles that make the individual susceptible to the disorder (apart from the search for the genes that have a direct influence in the disorder, which researchers are beginning identify) will make it possible, some time in the future, to reach a more precise characterisation of the components of the genetic regulation programme that modulates the organisation and activity of the neuronal centres related to the capacity to read. Many of these centres are likely to be common to other programmes governing the development of neuronal circuits linked to linguistic processing and the learning and acquisition of new capacities. It will also make it possible to carry out a more exact assessment of how this programme is affected by the molecular and ontogenetic context, as well as by the environment in which the individual grows up.
CONCLUSIONS Molecular analysis of the endophenotypes associated with dyslexia and the search for the alleles that make the individual susceptible to the disorder (apart from the search for the genes that have a direct influence in the disorder, which researchers are beginning identify) will make it possible, some time in the future, to reach a more precise characterisation of the components of the genetic regulation programme that modulates the organisation and activity of the neuronal centres related to the capacity to read. Many of these centres are likely to be common to other programmes governing the development of neuronal circuits linked to linguistic processing and the learning and acquisition of new capacities. It will also make it possible to carry out a more exact assessment of how this programme is affected by the molecular and ontogenetic context, as well as by the environment in which the individual grows up.
Resumen
Introducción La reciente identificación y clonación de los primeros genes cuya mutación se ha asociado a la dislexia está comenzando a permitir una caracterización más precisa del trastorno, pero también del programa genético que regula el desarrollo y el funcionamiento de los circuitos neuronales responsables de la capacidad de lectura y deletreo.
Desarrollo Los genes relacionados con la dislexia caracterizados hasta la fecha parecen estar involucrados en el control de la migración de determinados linajes neuronales, así como en la regulación del crecimiento axonal; su disfunción parece casar satisfactoriamente con algunas de las anomalías estructurales y funcionales detectadas en los individuos afectados por el trastorno. En algunos casos se ha producido una selección positiva de determinadas modificaciones de su secuencia durante la reciente historia evolutiva de la especie humana.
Conclusiones El análisis molecular de los endofenotipos asociados a la dislexia y la búsqueda de los alelos que confieran susceptibilidad a ésta (al margen de la búsqueda de los genes que influyen directamente en el trastorno, los cuales ya se han comenzado a identificar) permitirán, en un futuro, caracterizar con mayor precisión los componentes del programa de regulación genética que modula la organización y la actividad de los centros neuronales relacionados con la capacidad de lectura, muchos de los cuales serán, probablemente, comunes a otros programas de desarrollo de circuitos neuronales vinculados al procesamiento lingüístico, el aprendizaje y la adquisición de nuevas capacidades, y valorar de este modo en su justa medida el efecto que sobre dicho programa ejerce el contexto molecular y ontogenético, así como el ambiente en el cual crece el individuo.
Desarrollo Los genes relacionados con la dislexia caracterizados hasta la fecha parecen estar involucrados en el control de la migración de determinados linajes neuronales, así como en la regulación del crecimiento axonal; su disfunción parece casar satisfactoriamente con algunas de las anomalías estructurales y funcionales detectadas en los individuos afectados por el trastorno. En algunos casos se ha producido una selección positiva de determinadas modificaciones de su secuencia durante la reciente historia evolutiva de la especie humana.
Conclusiones El análisis molecular de los endofenotipos asociados a la dislexia y la búsqueda de los alelos que confieran susceptibilidad a ésta (al margen de la búsqueda de los genes que influyen directamente en el trastorno, los cuales ya se han comenzado a identificar) permitirán, en un futuro, caracterizar con mayor precisión los componentes del programa de regulación genética que modula la organización y la actividad de los centros neuronales relacionados con la capacidad de lectura, muchos de los cuales serán, probablemente, comunes a otros programas de desarrollo de circuitos neuronales vinculados al procesamiento lingüístico, el aprendizaje y la adquisición de nuevas capacidades, y valorar de este modo en su justa medida el efecto que sobre dicho programa ejerce el contexto molecular y ontogenético, así como el ambiente en el cual crece el individuo.
Keywords
Dyslexia
Language
Molecular biology
Ontogenesis
Phylogeny
Palabras Claves
Biología molecular
Dislexia
Filogenia
Lenguaje
Ontogenia