Introducción El autismo es un trastorno cognitivo que incluye entre sus síntomas distintivos un déficit en el componente pragmático del lenguaje. Sin embargo, parecen existir determinados subtipos en los que se advierten además otros déficit que afectan a los componentes fonológico, léxico, sintáctico y morfológico del lenguaje.

Desarrollo Los análisis de ligamiento y de asociación encaminados a identificar los genes que constituyen factores causales o de riesgo para el trastorno han permitido caracterizar determinados loci que aparecen ligados o asociados de forma estadísticamente significativa con endofenotipos del autismo de carácter lingüístico.

Conclusiones Los genes a los que apunta este tipo de análisis desempeñan diversos papeles biológicos, relacionados con el desarrollo y el funcionamiento del sistema nervioso. En determinadas ocasiones, los loci identificados coinciden con otros que se habían vinculado previamente con distintos trastornos del lenguaje (un caso paradigmático sería el de la región cromosómica 7q31 en relación con el trastorno específico del lenguaje), lo que sugiere que dichos trastornos y el autismo podrían compartir una base genética parcialmente común, que explicaría las semejanzas que se advierten entre ellos a nivel fenotípico.

Introducción El autismo es un trastorno cognitivo que incluye entre sus síntomas distintivos un déficit en el componente pragmático del lenguaje. Sin embargo, parecen existir determinados subtipos en los que se advierten además otros déficit que afectan a los componentes fonológico, léxico, sintáctico y morfológico del lenguaje.

Desarrollo Los análisis de ligamiento y de asociación encaminados a identificar los genes que constituyen factores causales o de riesgo para el trastorno han permitido caracterizar determinados loci que aparecen ligados o asociados de forma estadísticamente significativa con endofenotipos del autismo de carácter lingüístico.

Conclusiones Los genes a los que apunta este tipo de análisis desempeñan diversos papeles biológicos, relacionados con el desarrollo y el funcionamiento del sistema nervioso. En determinadas ocasiones, los loci identificados coinciden con otros que se habían vinculado previamente con distintos trastornos del lenguaje (un caso paradigmático sería el de la región cromosómica 7q31 en relación con el trastorno específico del lenguaje), lo que sugiere que dichos trastornos y el autismo podrían compartir una base genética parcialmente común, que explicaría las semejanzas que se advierten entre ellos a nivel fenotípico.