INTRODUCTION Narcolepsy is a disabling sleep disorder that is characterised by excessive daytime sleepiness and abnormal manifestations in REM (rapid eye movement) sleep that include, among other symptoms, cataplexy (the sudden loss of muscle tone triggered by strong emotions). Studies on the prevalence of narcolepsy-cataplexy in Europe and the United States have yielded a figure of 0.013-0.067% in the general population. Although its prevalence is low, it is probably under-diagnosed for a number of different reasons, the most important perhaps being the difficulties involved in its diagnosis. DEVELOPMENT. Because its diagnosis is essentially clinical, complementary tests can often be very helpful. Today, it is one of the most extensively studied sleep disorders at the molecular level. Human narcolepsy is associated with diminished hypocretin/orexin concentrations, unlike the case of canine narcolepsy, where mutations in the Hcrt receptor have been found. The treatment of narcolepsy must be tailored to meet the needs of each patient after an individual analysis of his or her symptoms. Daytime sleepiness can be controlled by drugs that stimulate the central nervous system, the most common being methylphenidate and modafinil. Cataplexy is usually treated with tricyclic antidepressants and selective serotonin reuptake inhibitors. The appearance of new drugs like sodium oxybate sheds a ray of light on the dark horizon of patients with narcolepsy-cataplexy syndrome. CONCLUSION. Early identification of excessive daytime sleepiness by primary care physicians and specialists is essential for a better management and follow-up of these patients.

Introducción La narcolepsia es un trastorno del sueño incapacitante que se caracteriza por una somnolencia diurna excesiva y manifestaciones anormales del sueño REM (rapid-eye-movements) que incluye, entre otros síntomas, la cataplejía (pérdida brusca del tono muscular desencadenada por emociones fuertes). Los estudios de prevalencia para la narcolepsia-cataplejía en Europa y Estados Unidos la sitúan en un 0,013-0,067% de la población general. Si bien su prevalencia es baja, probablemente esté infradiagnosticada por diferentes causas, destacando quizá la dificultad en su diagnóstico.

Desarrollo Al ser su diagnóstico fundamentalmente clínico, las pruebas complementarias en muchos casos pueden ser de gran ayuda. Hoy en día es uno de los trastornos del sueño molecularmente más estudiados. La narcolepsia humana se asocia con una disminución de las concentraciones de hipocretina/orexina, a diferencia de la narcolepsia canina, en la que se han encontrado mutaciones en el receptor Hcrt. El tratamiento de la narcolepsia debe ser individualizado, analizando a cada paciente y sus síntomas de forma aislada. La somnolencia diurna se controla con estimulantes del sistema nervioso central: básicamente metilfedinato y modafinilo. La cataplejía suele tratarse con antidepresivos tricíclicos e inhibidores selectivos de la recaptación de la serotonina. Con la llegada de nuevos fármacos como el oxibato sódico se aporta un rayo de luz en el oscuro horizonte del paciente narcoléptico-catapléjico.

Conclusión Resulta crucial la identificación precoz de una somnolencia diurna excesiva por médicos de atención primaria y especialistas para un mejor manejo y seguimiento de estos pacientes.