PATIENTS AND METHODS From a series of 530 patients with neurofibromatosis type 1 (NF1), we performed a retrospective assessment of the long-term neurologic, visual, neuroimaging and evolution of 80 patients (15%) with optic pathway gliomas (OPG). All the 80 patients, 58 (72.5%) females and 22 (27.5%) males were diagnosed during childhood (below age 16 years), range 13 months to 15 years (average: 4.6 years).

RESULTS Image studies showed the distribution of the lesions among optic nerves, chiasm, tracts and radiations demonstrated that only 25% of the tumors involved only one optic nerve and 11.5% were located only in the chiasm, while 40% involved one or both optic nerves and chiasm, tracts and radiations. Two patients showed pilocytic astrocytoma in the histological study. Late diagnosis (after 7 years of age) of OPG was made in three patients and late progression was evident in three others who required surgical resection, radiotherapy or chemotherapy.

CONCLUSIONS All patients were diagnosed during childhood (below 16 years of age). Incidence was double in girls than in boys. Despite the apparent tumoral agressivity of the magnetic resonance and magnetic resonance spectroscopy images, histological findings corresponded to benign pilocytic astrocytoma. Some tumors follow the growth after 7 years. Continued monitoring of patients with NF1 into adulthood is advisable.

Pacientes y métodos De una serie de 530 pacientes con neurofibromatosis tipo 1 (NF1), hemos realizado un estudio retrospectivo de las alteraciones neurológicas, visuales, de neuroimagen y evolutivas de 80 pacientes (15%) con gliomas de vías ópticas (GVO). Se diagnosticó a los 80 pacientes, 58 mujeres (72,5%) y 22 varones (27,5%), con GVO durante la niñez (edad < 16 años), con rango de 13 meses a 15 años (edad media: 4,6 años).

Resultados La distribución de las lesiones entre los nervios ópticos, quiasma, cintillas y radiaciones demostraba que sólo el 25% de los tumores afectaba a un solo nervio óptico, y el 11,5% estaba localizado sólo en el quiasma, mientras que el 40% se extendía por uno o por ambos nervios ópticos y por el quiasma, el 12,5% afectaba a ambos nervios ópticos, quiasma y cintillas, y el 11% se extendía por el quiasma, cintillas y radiaciones. Dos pacientes mostraban astrocitoma pilocítico en el estudio histológico. Se hizo el diagnóstico tardío de los GVO después de los 7 años de edad en tres pacientes, y la progresión tardía fue evidente en otros tres, que requirieron resección quirúrgica, radioterapia o quimioterapia.

Conclusiones Todos los pacientes fueron diagnosticados durante la niñez (< 16 años de edad). La incidencia fue el doble en niñas que en niños. A pesar de la aparente agresividad de las imágenes de resonancia magnética y resonancia magnética espectroscópica, los hallazgos histológicos correspondían a astrocitoma pilocítico benigno. Algunos tumores siguen creciendo después de los 7 años. Es aconsejable continuar con el control de los pacientes con NF1 durante la edad adulta.