INTRODUCTION Schizencephaly is the most frequent neuronal migration disorder. It is classified according to the type of lip (closed or open). Clinical features vary from the asymptomatic patient to severe neurological compromise.

AIM To describe the clinical characteristics of children who have been diagnosed with schizencephaly and their correlation with radiological findings.

PATIENTS AND METHODS Thirty-five Colombian children (17 males and 18 females) with a neuroimaging diagnosis at a mean age of 20.2 months were characterised phenotypically.

RESULTS A history of perinatal events such as neonatal asphyxia (21.6%) and meconium-stained amniotic fluid (10.8%) were detected, together with maternal histories of failure to attend prenatal check-ups (34.3%), risk of preterm labour (10.8%) and smoking (10.8%). Familial histories of neurological diseases included epilepsy (14.3%) and mental retardation (5.7%). The open-lip type was predominant (60%) and was twice a common as the closed-lip type. Unilateral cases accounted for 62.9% of the total number, with a distribution between the two hemispheres in the same proportion, and 37.1% of cases were bilateral. The frontal lobe that was the most commonly involved. The most frequent manifestations were delayed psychomotor development (80%) and infantile cerebral palsy (80%). Epilepsy was present in 37.1% of cases and the predominant type of seizure was complex focal.

CONCLUSIONS Tendencies similar to those reported in other series were observed, although with some differences, such as the higher mean age at the time of diagnosis and the lower incidence of resistant epilepsy. Limited access to prenatal check-ups, open-lip presentation, associated malformations and poor response to treatment seem to exacerbate the prognosis.

Introducción La esquisencefalia es el trastorno más frecuente de la migración neuronal. Se clasifica según el tipo de labio (cerrado o abierto). La clínica es variada, desde el paciente asintomático hasta la afectación neurológica grave.

Objetivo Describir las características clínicas de niños con diagnóstico de esquisencefalia y su correlación con los hallazgos radiológicos.

Pacientes y métodos Se caracterizan fenotípicamente 35 niños colombianos (17 de sexo masculino y 18 de sexo femenino) con diagnóstico por neuroimagen a la edad media de 20,2 meses.

Resultados Se detectan antecedentes perinatales como asfixia neonatal (21,6%) y líquido amniótico meconiado (10,8%), y antecedentes maternos como la ausencia de control prenatal (34,3%), riesgo de parto pretérmino (10,8%) y tabaquismo (10,8%). Entre los antecedentes familiares de enfermedad neurológica, destacaron la epilepsia (14,3%) y el retraso mental (5,7%). El tipo de lesión predominante fue la de labio abierto (60%), que dobló en frecuencia a la de labio cerrado. El 62,9% fue unilateral, con una distribución hemisférica en igual proporción, y el 37,1% presentó localización bilateral. El lóbulo cerebral más habitualmente afectado fue el frontal. Las manifestaciones más frecuentes fueron retraso del desarrollo psicomotor (80%) y parálisis cerebral infantil (80%). La epilepsia se presentó en el 37,1% de los casos y la crisis predominante fue la focal compleja.

Conclusiones Se observan tendencias similares a otras series publicadas, aunque con algunas diferencias, como la mayor edad media en el momento del diagnóstico y la menor incidencia de epilepsia rebelde. Parecen empeorar el pronóstico el acceso limitado al control prenatal, la presentación de labio abierto, las malformaciones asociadas y la mala respuesta al tratamiento.