INTRODUCTION Infection by cytomegalovirus (CMV) is the most frequent congenital viral infection. Although it offers a wide range of manifestations, it nevertheless continues to be underdiagnosed if there are no symptoms in the newborn infant, which is what most commonly happens. A definitive retrospective diagnosis can only be reached after the first three weeks by detecting CMV DNA in blood on the filter paper used in the neonatal screening test.

PATIENTS AND METHODS The article reviews our experience with congenital CMV from a diagnostic perspective and with the study of CMV DNA in the heel prick test.

RESULTS Of the 10 855 patients included in the neuropaediatric service database, there were 11 cases of congenital CMV. The diagnosis was only probable in four cases and it was definitive in seven of them, the diagnosis being obtained in the neonatal period in four of these patients and retrospectively in three others, by means of the heel prick test. The heel prick test was performed in 10 cases altogether, and was positive in five of them.

CONCLUSIONS There can be no doubt that many cases of congenital CMV infection are still not diagnosed. Retrospective study of congenital infection by CMV by detecting DNA in blood from the filter paper used in the neonatal screening test should be considered in the presence of severe symptoms and different clinical pictures such as: delayed intrauterine growth, microcephaly, neurosensory hypoacusis, chorioretinitis, mental retardation, behavioural disorders (especially autistic spectrum disorders), intracranial calcifications, encephaloclastic disorders, leukoencephalopathy, cortical dysplasia and malformations of the temporal lobe or the hippocampus. Given its availability, ready access and low cost, the benefits to be gain from continuing to use the heel prick test should be reconsidered.

Introducción La infección por citomegalovirus (CMV) es la infección vírica congénita más frecuente, con un amplio espectro de manifestaciones que, sin embargo, continúa siendo infradiagnosticada si no hay síntomas en el recién nacido, situación que es la más frecuente. El diagnóstico retrospectivo de certeza sólo puede realizarse pasadas las primeras tres semanas mediante la detección de ADN del CMV a partir de sangre del papel de filtro del cribado neonatal.

Pacientes y métodos Se revisa nuestra experiencia desde una perspectiva diagnóstica con el CMV congénito y en el estudio del ADN del CMV en la prueba del talón.

Resultados De 10.855 pacientes de la base de datos de neuropediatría, constan 11 casos de CMV congénito. En cuatro casos el diagnóstico sólo ha sido probable, y en siete el diagnóstico es de certeza, obtenido en cuatro pacientes en el período neonatal y en tres casos de forma retrospectiva, mediante la prueba del talón. Se realizó la prueba del talón en un total de 10 casos, y fue positiva en cinco.

Conclusiones Resulta indudable que todavía permanecen sin diagnosticar numerosos casos de infección por CMV congénita. El estudio retrospectivo de infección congénita por CMV mediante la detección de ADN en sangre del papel de filtro del cribado neonatal debería plantearse ante la presencia de gravedad y asociaciones variables de retraso del crecimiento intrauterino, microcefalia, hipoacusia neurosensorial, coriorretinitis, retraso mental, problemas de conducta (en especial trastornos del espectro autista), calcificaciones intracraneales, alteraciones encefaloclásticas, leucoencefalopatía, displasia cortical y malformaciones del lóbulo temporal o del hipocampo. Dada la disponibilidad, fácil accesibilidad y bajo coste debe reconsiderarse la conservación de la prueba del talón.