Case Report
CADASIL: brief report on a family with a new p.G296C mutation in exon 6 of the Notch-3 gene
CADASIL: comunicación de una familia con una nueva mutación p.G296C en el exón 6 del gen Notch-3
Rev Neurol 2010
, 51(12),
729–732;
https://doi.org/10.33588/rn.5112.2010331
Abstract
INTRODUCTION CADASIL is a dominant autosomal inborn systemic arteriopathy, whose genetic anomaly is located in the Notch-3 gene of chromosome 19. It is clinically characterised by migraine with aura, recurrent stroke and cognitive deterioration, and is one of the causes of strokes among the young.
CASE REPORT The propositus was a 57-year-old male who presented a clinical picture of dysarthria, loss of strength in the left extremities and alterations affecting balance with dysmetry in the left extremities, related with an acute ischaemic stroke in the cerebellar peduncle. An ultrastructural study of a biopsy specimen of the skin revealed the electron-dense deposits that characterise CADASIL. The genetic analysis identified a new mutation for this disease in codon 296 of exon 6 in the Notch-3 gene that produces a change of amino acid, from glycine to cysteine in protein (p.G296C).
CONCLUSIONS This communication reports the case of a family with CADASIL that was a carrier of a new p.G296C mutation located in exon 6 of the Notch-3 gene.
CASE REPORT The propositus was a 57-year-old male who presented a clinical picture of dysarthria, loss of strength in the left extremities and alterations affecting balance with dysmetry in the left extremities, related with an acute ischaemic stroke in the cerebellar peduncle. An ultrastructural study of a biopsy specimen of the skin revealed the electron-dense deposits that characterise CADASIL. The genetic analysis identified a new mutation for this disease in codon 296 of exon 6 in the Notch-3 gene that produces a change of amino acid, from glycine to cysteine in protein (p.G296C).
CONCLUSIONS This communication reports the case of a family with CADASIL that was a carrier of a new p.G296C mutation located in exon 6 of the Notch-3 gene.
Resumen
Introducción CADASIL es una arteriopatía sistémica de herencia autosómica dominante, cuya anomalía genética se sitúa en el gen Notch-3 del cromosoma 19, y se caracteriza clínicamente por migraña con aura, ictus de repetición y deterioro cognitivo, y es causante de la ocurrencia de ictus en la población joven.
Caso clínico El caso propositus es un varón de 57 años que presentó un cuadro de disartria, pérdida de fuerza en las extremidades izquierdas y alteración del equilibrio con dismetría en las extremidades izquierdas, en relación con un ictus isquémico agudo en el pedúnculo cerebeloso. El estudio ultraestructural de la biopsia de piel identificó los depósitos de material electrón densos típicos del CADASIL. El análisis genético identificó una nueva mutación para esta enfermedad en el codón 296 del exón 6 del gen Notch-3 que produce un cambio aminoacídico de glicina a cisteína en la proteína (p.G296C).
Conclusión Se comunica el caso de una familia afectada de CADASIL, portadora de una nueva mutación p.G296C situada en el exón 6 del gen Notch-3.
Caso clínico El caso propositus es un varón de 57 años que presentó un cuadro de disartria, pérdida de fuerza en las extremidades izquierdas y alteración del equilibrio con dismetría en las extremidades izquierdas, en relación con un ictus isquémico agudo en el pedúnculo cerebeloso. El estudio ultraestructural de la biopsia de piel identificó los depósitos de material electrón densos típicos del CADASIL. El análisis genético identificó una nueva mutación para esta enfermedad en el codón 296 del exón 6 del gen Notch-3 que produce un cambio aminoacídico de glicina a cisteína en la proteína (p.G296C).
Conclusión Se comunica el caso de una familia afectada de CADASIL, portadora de una nueva mutación p.G296C situada en el exón 6 del gen Notch-3.
Keywords
CADASIL
Cerebrovascular disease
Ischaemic stroke
Notch-3
Vascular dementia
Palabras Claves
Notch-3
CADASIL
Demencia vascular
Enfermedad cerebrovascular
Ictus isquémico
