INTRODUCTION The term CADASIL (cerebral autosomal dominant arteriopathy with subcortical infartcs and leukoencephalo­pathy) refers to a hereditary systemic microangiopathy caused by mutations of the NOTCH3 gene located on chromosome 19. It typically presents in young people with migraine attacks and recurrent ischemic strokes, leading to a progressive subcortical cognitive decline over several years.

AIM To describe the symptoms of onset and clinical manifestations in 11 CADASIL patients diagnosed by genetic testing or skin biopsy.

PATIENTS AND METHODS Detailed physical and neurological examinations, vital signs, electrocardiogram, laboratory investigations (including glucose levels, lipid profile, coagulation studies and homocysteine levels, among others), brain MRI, Mini-Mental Test and Trail Making Test A & B were done. In addition, some patients with complaints related to depressive symptoms or impaired cognition received the Montgomery & Åsberg Depression Rating Scale and a battery of neuropsychological examinations (the Stroop Color and Word Test and the V-ADAS-cog that includes the Maze Test). RESULTS AND

CONCLUSIONS Our patients presented with a clinical course and a radiological pattern similar to those described previously in the literature. We found a delay in the detection of this pathology and previous diagnostic errors in some patients and their relatives. Multiple sclerosis was the most frequent misdiagnosis. The course of the disease was barely modified by therapeutic interventions introduced to control the progression of the symptoms. Cognitive complaints in patients with advanced stages were common and the executive abilities were found to be impaired in many cases.

Introducción El término CADASIL (cerebral autosomal dominant arteriopathy with subcortical infarcts and leukoencephalopathy) hace referencia a una microangiopatía sistémica hereditaria que se presenta en individuos jóvenes con migraña e ictus isquémicos recurrentes y que conduce a un deterioro cognitivo de tipo subcortical en pocos años.

Objetivo Describir el patrón de presentación y la evolución clínica de 11 pacientes con diagnóstico de CADASIL confirmado por biopsia de piel o estudio genético.

Pacientes y métodos Se sometió a todos los pacientes a una exploración física y neurológica detallada, electrocardiograma, analítica completa (incluyendo glucemia, perfil lipídico, estudio de coagulación y niveles de homocisteína, entre otros), resonancia magnética cerebral, test minimental y test del trazo A y B. En pacientes con alteraciones del estado de ánimo o quejas cognitivas se llevó a cabo además una valoración de la sintomatología depresiva mediante la escala de Montgomery y Åsberg y una batería de tests neuropsicológicos: el test de colores y palabras para valorar el efecto Stroop y la subescala de evaluación cognitiva vascular (V-ADAS-cog), que incluye el test del laberinto. Resultados y conclusiones. Nuestros pacientes presentaron un patrón clínico y radiológico similar a los descritos en la bibliografía. Los errores diagnósticos y la demora en la detección de esta patología fueron frecuentes; la esclerosis múltiple resultó uno de los diagnósticos erróneos más comunes. Los tratamientos iniciados para el control de los síntomas apenas modificaron el curso de la enfermedad. En estadios avanzados las quejas cognitivas fueron habituales, y se halló una notable disminución en las habilidades ejecutivas en la mayoría de los pacientes.