INTRODUCTION Joubert syndrome is a rare, autosomal recessive genetic transmission illness, with ten associated genes discovered at the time. They code for primary ciliary proteins; that is why Joubert syndrome is considered a ‘ciliopathie’. The primary cilia are involved in cell proliferation and neuronal migration in cerebellum and axonal brain, being essential for their proper development. The first description was made in 1969 by Marie Joubert and colleagues. They reported four cases with partial or total agenesis of the cerebellar vermis, apnea-hyperpnea neonatal episodic, abnormal eye movements, ataxia and mental retardation. One of them also showed occipital meningoencephalocele. CASE REPORTS. Four adult individuals affected by the disease are described. All of them biological siblings, within 24-35 years old, and presenting the ‘sign of the molar’ midbrain in their clinical and neuroimaging. It is an entity characteristic, with the image formed by agenesis or hypoplasia of the cerebellar vermis, superior cerebellar peduncle narrow, flatten, thickened and elongated with a lack of decussation and deep interpeduncular fossa at the level of the isthmus and upper bridges.

CONCLUSIONS This study shows the need for early disease diagnosis to ensure proper monitoring, therapeutic approach and family genetic counseling, as well as the role of the cerebellum in cognitive functions and intelligence development.

Introducción El síndrome de Joubert es una rara enfermedad de transmisión genética autosómica recesiva. Hasta el momento se han descubierto 10 genes asociados. Todos ellos codifican para proteínas ciliares primarias, de ahí que se considere al síndrome de Joubert dentro de las ‘ciliopatías’. Las cilias primarias están implicadas en la proliferación celular neuronal y migración axonal en el cerebelo y el tallo cerebral, siendo indispensables para su correcto desarrollo. La primera descripción fue realizada por Joubert et al en 1968, comunicando cuatro casos de individuos con agenesia parcial o total del vermis cerebeloso, síndrome de apnea-hiperapnea episódica neonatal, movimientos oculares anormales, ataxia y retraso mental. Uno de ellos presentaba también meningoencefalocele occipital.

Casos clínicos Se describen cuatro individuos adultos afectados por la enfermedad, hermanos biológicos entre sí, de 24 a 35 años de edad, presentando la evolución clínica y neuroimágenes con el ‘signo del molar’ del mesencéfalo, característico de la entidad, imagen formada por la agenesia o hipoplasia del vermis cerebeloso, pedúnculos cerebelosos superiores estrechos, horizontalizados, engrosados y elongados con falta de decusación, y fosa interpeduncular profunda en los istmos y puentes superiores.

Conclusiones Se pone de manifiesto la necesidad de un diagnóstico precoz de la enfermedad para lograr un correcto seguimiento, abordaje terapéutico y consejo genético familiar, así como también el papel del cerebelo en funciones cognitivas y desarrollo de la inteligencia.