Aims: The purpose of this study is to update the information available on the main group of genes that have been related with a susceptibility to attention deficit hyperactivity disorder (ADHD) or with the pharmacological response to different drugs used in the treatment of ADHD, in a number of different association and meta-analysis studies.

Development: Different studies have provided evidence of the importance of the genetic load in the susceptibility to ADHD. The work carried out to date point to genes in the dopaminergic system, such as the gene that codes for the dopamine transporter (DAT1 or SLC6A3) and for the dopamine receptor D4 (DRD4); in the noradrenergic system, like the gene coding for the adrenergic alpha-2A receptor (ADRA2A), the COMT gene, which codes for the enzyme catechol-O-methyltransferase and the gene that codes for latrophilin 3 (LPHN3), as genes that are candidates for playing a part in the susceptibility to ADHD, and being involved in the pharmacological response as well as in the risk of presenting associated behavioural disorders. On the other hand, the genes involved in regulating the metabolism of the drugs used in the treatment of ADHD, such as the gene CYP2D6 and gene CES1, play a role in the efficiency and tolerance of these psycho-pharmaceuticals.

Conclusions: Although in recent years there has been an increase in the number of pharmacogenetic studies conducted on ADHD, findings differ significantly from one study to another. Integrating and meta-analytical studies are needed to be able to develop a more personalised treatment for ADHD.

Objetivo Realizar una actualización del principal grupo de genes que se ha relacionado con la susceptibilidad al trastorno por déficit de atención/hiperactividad (TDAH) o con la respuesta farmacológica a distintos fármacos utilizados en el tratamiento del TDAH, en diversos estudios de asociación y metaanálisis.

Desarrollo Diferentes estudios han avalado la importancia de la carga genética en la susceptibilidad a presentar TDAH. Los trabajos realizados señalan genes del sistema dopaminérgico como el gen que codifica para el transportador de dopamina (DAT1 o SLC6A3) y para el receptor D₄ de dopamina (DRD4); del sistema noradrenérgico, como el gen codificante del receptor adrenérgico alfa_2A (ADRA2A), el gen COMT que codifica para la enzima catecol-O-metiltransferasa y el gen que codifica para latrofilina 3 (LPHN3), como genes candidatos a participar en la susceptibilidad al TDAH, implicados en la respuesta farmacológica así como en el riesgo de presentar trastornos de conducta asociados. Por otra parte, los genes implicados en la regulación del metabolismo de los fármacos utilizados en el tratamiento a TDAH, tales como el gen CYP2D6 y el gen CES1, participan en la eficiencia y la tolerancia a estos psicofármacos.

Conclusiones Aunque en los últimos años se ha incrementado el número de estudios farmacogenéticos realizados acerca del TDAH, los resultados obtenidos son dispares entre ellos. Son necesarios estudios integradores y metaanalíticos para poder desarrollar un tratamiento más personalizado del TDAH.