INTRODUCTION Hypotonia is one of the most frequent signs of neurological pathology in newborn infants. AIMS. To determine, in a 12-year retrospective study, the relative frequency of neurological pathologies that can be accompanied by hypotonia during the neonatal period and to describe the neurological development after two years’ follow-up.

PATIENTS AND METHODS We conducted a systematic review of the newborn infants with hypotonia due to an identifiable cause who were admitted to the neonatal unit of the Hospital Sant Joan de Déu between January 1996 and December 2008. Information collected referred to family history, data related with the pregnancy and childbirth, clinical features and complementary tests.

RESULTS A total of 73 hypotonic newborn infants were identified, 21 (28.7%) of whom met eligibility criteria. The majority, 81% (n = 17), were classified as central hypotonias and the remaining 19% (n = 4) were graded as peripheral hypotonias. In the first group, 47% (n = 8) presented chromosomal disorders, 29.4% (n = 5) had metabolic diseases and 23.5% (n = 4) displayed malformations of the central nervous system.

CONCLUSIONS The central causes of hypotonia continue to be the most prevalent in the neonatal period and, within these, chromosomal disorders are the most frequent. Peripheral causes are less common and have a more severe prognosis. Advances in molecular genetics have allowed many neuromuscular diseases to be diagnosed both genetically and at the molecular level. The diversity and complexity of the pathologies justifies a multidisciplinary approach being taken to treat these newborn infants.

Introducción La hipotonía es uno de los signos más frecuentes de patología neurológica en el neonato.

Objetivos Determinar, en un estudio retrospectivo a 12 años, la frecuencia relativa de patologías neurológicas que pueden cursar con hipotonía durante el período neonatal y describir la evolución neurológica a los dos años de seguimiento.

Pacientes y métodos Revisión sistemática de los recién nacidos hipotónicos sin causa identificable que ingresaron en la unidad neonatal del Hospital Sant Joan de Déu de enero de 1996 a diciembre de 2008. Se han recogido antecedentes familiares, datos relacionados con el embarazo y parto, características clínicas y pruebas complementarias.

Resultados Se identificaron 73 recién nacidos hipotónicos, de los cuales 21 (28,7%) cumplieron los criterios de inclusión. El 81% (n = 17) se clasificó como hipotonías centrales y el 19% (n = 4) como hipotonías periféricas. En el primer grupo, el 47% (n = 8) presentó alteraciones cromosómicas; el 29,4% (n = 5), enfermedades metabólicas, y el 23,5% (n = 4), malformaciones del sistema nervioso central.

Conclusiones Las causas centrales de hipotonía siguen siendo las más prevalentes en el período neonatal y, dentro de éstas, las cromosomopatías. Las causas periféricas son menos frecuentes y de pronóstico más grave. Los avances en genética molecular han permitido el diagnóstico genético y molecular de numerosas enfermedades neuromusculares. La diversidad y complejidad de patologías justifica el abordaje multidisciplinar de estos recién nacidos.