INTRODUCTION Wolf-Hirschhorn syndrome (WHS) is a chromosome pathology produced by a deletion in the distal region of the short arm of chromosome 4. It is characterised by the presence of a peculiar phenotype, delayed growth, delayed psychomotor development and epilepsy. AIMS. To describe the characteristics of a series of children with WHS, including the mean amount of time spent on reaching the diagnosis, and to evaluate the opinion of the families about the diagnostic process.

PATIENTS AND METHODS The researchers contacted the National WHS Association and, through them, contact was established with 29 families affected by the condition. Information was collected about the clinical features of the child and the opinion about the diagnostic process, and the families were asked to present medical reports that confirmed the information they had given. Once a database of information about the patients had been created, it was submitted to a statistical analysis.

RESULTS Information was obtained on 27 families. The mean age of the patients is currently 6.94 ± 6.37 years. The mean age of diagnosis was 14.34 months. Delayed intrauterine growth exists in 92.6% of the pregnancies. Epilepsy is present in 92.6% of patients, 44.4% of them in monotherapy. Delayed psychomotor/cognitive development exists in all the patients. Thirty-three per cent of them can walk unaided. The parents rated the treatment offered by physicians with a mean score of 7.25 ± 2.17 and the information they were provided with was given a score of 6.29 ± 2.11.

CONCLUSIONS No references have been found regarding the mean age of diagnosis for WHS. In our sample there are important variations in this respect, possibly influenced by the phenotype of the case and the doctor’s own experience. The clinical characteristics are similar to the ones that were expected. The estimated degree of dependence is high and, in contrast, the quality of the information received by the family is low.

Introducción El síndrome de Wolf-Hirschhorn (SWH) es una cromosomopatía producida por una deleción en la región distal del brazo corto del cromosoma 4. Se caracteriza por la presencia de un fenotipo peculiar, retraso en el crecimiento, retraso del desarrollo psicomotor y epilepsia.

Objetivos Describir las características de una serie de niños con SWH, incluido el tiempo medio empleado para el diagnóstico, y valorar la opinión de las familias sobre el proceso diagnóstico.

Pacientes y métodos Se contactó con la Asociación Nacional de SWH y, a través de ella, con 29 familias afectadas. Se recogió información sobre la clínica del niño y la opinión sobre el proceso diagnóstico, y se solicitaron informes médicos que confirmaran la información facilitada. Constituida una base de datos de pacientes, se procedió a su análisis estadístico.

Resultados Se obtuvo información de 27 familias. Los pacientes presentan una edad media actual de 6,94 ± 6,37 años. La edad media de diagnóstico fue de 14,34 meses. Existe retraso del crecimiento intrauterino en el 92,6% de los embarazos. Un 92,6% de los pacientes presenta epilepsia, el 44,4% de ellos en monoterapia. Existe retraso del desarrollo psicomotor/cognitivo en todos los pacientes. Camina sin ayuda el 33%. Los padres califican con una nota media de 7,25 ± 2,17 el trato ofrecido por los facultativos y de 6,29 ± 2,11 la información recibida.

Conclusiones No se han encontrado referencias a la edad media de diagnóstico para el SWH. En nuestra muestra, existen variaciones importantes en este aspecto, posiblemente condicionadas por el fenotipo del caso y la experiencia del médico. Las características clínicas son similares a las esperadas. El grado de dependencia estimado es alto y la calidad de la información recibida por la familia, baja.