INTRODUCTION Benign myoclonic epilepsy in infancy (BMEI) is a well-defined electro-clinical syndrome, classically associated with a good prognosis. However, in the last years several studies have been published with variable results of neuropsychological outcome in BMEI.

AIM To analyze the natural history and the cognitive and behavioral outcome in BMEI patients.

PATIENTS AND METHODS We report a long-term follow-up of 10 patients with BMEI. During the follow-up, all the patients underwent neurocognitive and behavioral evaluations.

RESULTS Sixty percent of patients became seizure free on valproic acid. The intelligence quotient of the whole cohort was between 74 and 93, with three patients in the range of borderline intelligence and six in the range of medium-to-low intelligence. Nine of the 10 patients met criteria for attention deficit hyperactivity disorder, and two patients associated another learning disorder. All patients showed poor motor and visuospatial coordination signs and three patients had a behavior disorder.

CONCLUSIONS The term ‘benign’ in BMEI has to be used with caution in refer to its behavioral and cognitive outcome. Early onset of seizures and a worse epilepsy control may be risk factors of a poor neuropsychological outcome.

Introducción La epilepsia mioclónica benigna del lactante (EMBL) es un síndrome electroclínico de características homogéneas y bien definidas, considerado clásicamente de buen pronóstico. Sin embargo, en los últimos años se han publicado estudios con resultados variables en cuanto a evolución neuropsicológica.

Objetivo Analizar la evolución natural y el pronóstico neurocognitivo y conductual de los pacientes con EMBL.

Pacientes y métodos Estudio retrospectivo de 10 pacientes con EMBL, con un período de seguimiento de más de cinco años, durante los cuales se realizó una evaluación neurocognitiva y conductual.

Resultados En el 60% de los pacientes las crisis se controlaron con ácido valproico en monoterapia, y el 80% no presentó nuevas crisis durante su seguimiento. El cociente intelectual de la cohorte se situó entre 74 y 93; tres pacientes tuvieron un cociente intelectual en rango de inteligencia límite, y seis, en rango de inteligencia media-baja. Nueve pacientes cumplieron criterios de trastorno por déficit de atención/hiperactividad y dos asociaban otro trastorno del aprendizaje, uno de ellos trastorno de aprendizaje no verbal, y el otro, trastorno específico de la lectoescritura. Todos los pacientes presentaron datos de pobre coordinación motriz y visuoespacial, y tres fueron diagnosticados de trastorno de conducta.

Conclusiones El término ‘benigno’ en la EMBL debe utilizarse con precaución en cuanto a su pronóstico neurocognitivo y conductual. El inicio precoz y un peor control de las crisis podrían suponer factores de riesgo de evolución neuropsicológica desfavorable.