Introducción A lo largo de los años se han logrado avances en torno a la genética; tras la reacción en cadena de la polimerasa y las técnicas de secuenciación masiva, la técnica array-CGH (comparative genomic hybridization) ha contribuido a mejorar los procedimientos genéticos. Actualmente está consiguiendo una resolución de hasta 200 kb en el genoma humano.

Casos clínicos Se presentan dos hermanas con retraso en los hitos del desarrollo y fenotipo característico con estudio inicial de cariotipo y de regiones subteloméricas normales. Posteriormente, mediante array-CGH se detectó en cada una una deleción y una duplicación diferentes, fruto de una translocación equilibrada paterna. En ambas, siendo fruto de una misma translocación, muestra diferente expresión genética y fenotípica.

Conclusiones La precisión conseguida mediante el array-CGH está permitiendo correlacionar mínimas ganancias o pérdidas del genoma con la clínica. En el cromosoma 3 se encuentran codificados genes fundamentales en el desarrollo neurológico (contactinas, proteínas moduladoras de neurotransmisores…), y en el cromosoma 10, proteínas implicadas en la apoptosis y proteínas reguladoras de la transcripción. En la bibliografía se han descrito el síndrome de deleción del cromosoma 3 y la monosomía 10. Igualmente, hay descritos reordenamientos entre estos cromosomas en individuos de una misma familia. Sin embargo, aportamos dos casos de una familia con una microdeleción y una microduplicación inversa, detectados mediante array-CGH, no descritos hasta el momento. Dicha técnica puede ofrecer una aproximación diagnóstica y pronóstica en cuanto a la evolución y ofertar consejo genético.

Introducción A lo largo de los años se han logrado avances en torno a la genética; tras la reacción en cadena de la polimerasa y las técnicas de secuenciación masiva, la técnica array-CGH (comparative genomic hybridization) ha contribuido a mejorar los procedimientos genéticos. Actualmente está consiguiendo una resolución de hasta 200 kb en el genoma humano.

Casos clínicos Se presentan dos hermanas con retraso en los hitos del desarrollo y fenotipo característico con estudio inicial de cariotipo y de regiones subteloméricas normales. Posteriormente, mediante array-CGH se detectó en cada una una deleción y una duplicación diferentes, fruto de una translocación equilibrada paterna. En ambas, siendo fruto de una misma translocación, muestra diferente expresión genética y fenotípica.

Conclusiones La precisión conseguida mediante el array-CGH está permitiendo correlacionar mínimas ganancias o pérdidas del genoma con la clínica. En el cromosoma 3 se encuentran codificados genes fundamentales en el desarrollo neurológico (contactinas, proteínas moduladoras de neurotransmisores…), y en el cromosoma 10, proteínas implicadas en la apoptosis y proteínas reguladoras de la transcripción. En la bibliografía se han descrito el síndrome de deleción del cromosoma 3 y la monosomía 10. Igualmente, hay descritos reordenamientos entre estos cromosomas en individuos de una misma familia. Sin embargo, aportamos dos casos de una familia con una microdeleción y una microduplicación inversa, detectados mediante array-CGH, no descritos hasta el momento. Dicha técnica puede ofrecer una aproximación diagnóstica y pronóstica en cuanto a la evolución y ofertar consejo genético.