Introduction: Legius syndrome is an autosomal dominant disorder caused by the mutation in the SPRED1 gene involving a negative regulator of the RAS-MAPK pathway, similar to neurofibromin and therefore shows some clinical similarities to neurofibromatosis type I (NF1) but less severe. These patients have multiple cafe-au-lait spots, sometimes associated with skin fold freckling, dysmorphic features, lipomas, and mild learning disabilities. However, this syndrome is not associated with neurofibromas, optic gliomas, Lisch nodules or tumor predisposition.

Case report: We present a 10 months child, without a personal interest history, consulting by hypotonic extremities, cafe-au-lait spots and mild psychomotor difficult. Mother's sister and grandfather have some cafe-au-lait spots. In our patient, NF1 genetic study was negative, but we observe a mutation in the SPRED1 gene, compatible with Legius syndrome. Asymptomatic mother shows the same mutation in SPRED1 gene.

Conclusion: We emphasize the relevance of the differential diagnosis of NF1 with respect to numerous complications to appear, with a better prognosis recently described entity as it is Legius syndrome.

Introducción El síndrome de Legius es un trastorno autosómico dominante resultante de la mutación del gen SPRED1, que implica pérdida de función de una de las proteínas implicada en la vía patogénica RAS-MAPK, similar a la neurofibromina y por ello muestra similitudes clínicas con la neurofibromatosis tipo 1 (NF1), pero con menor gravedad. Estos pacientes presentan múltiples manchas café con leche y pueden asociar efélides, rasgos dismórficos, lipomas y trastornos del aprendizaje sin relacionarse con la aparición de neurofibromas, gliomas ópticos, nódulos de Lisch o predisposición tumoral.

Caso clínico Niño de 10 meses, sin antecedentes personales de interés, que consulta por hipotonía de extremidades, manchas café con leche y leve retraso psicomotor. En los antecedentes familiares destaca una hermana de la madre y el abuelo materno con manchas café con leche. En nuestro paciente, el estudio genético fue negativo para NF1, pero se halló una mutación en el gen SPRED1, compatible con el síndrome de Legius. La madre asintomática presenta la misma mutación en el gen SPRED1.

Conclusión Es de destacar la importancia del diagnóstico diferencial de NF1, con las numerosas complicaciones que puede conllevar, con una entidad recientemente descrita de mejor pronóstico como es el síndrome de Legius.