Case Report
Microdeletion 12p12 involving SOX5 gene: a new syndrome with developmental delay
Microdeleción 12p12 que incluye el gen <i>SOX5</i>: un nuevo síndrome con alteración del neurodesarrollo
I.
Arroyo-Carrera
1,4,*
,
M. Solo de
Zaldívar-Tristancho
4
,
R.
Martín-Fernández
4
,
R.
Hernández-Martín
4
,
A.
López-Lafuente
4
,
L.
Rodríguez-Revenga
1,2,3
Show Less
Affiliation
1
Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras, CIBERER
, España
2
Servicio de Bioquímica y Genética Molecular; Hospital Clínic; Barcelona
, España
3
Institut d’Investigacions Biomèdiques August Pi i Sunyer, IDIBAPS; Barcelona
, España
4
Servicio de Pediatría; Hospital San Pedro de Alcántara; Cáceres
, España
*Correspondencia:Dr. Ignacio Arroyo Carrera. Unidad de Neonatología. Hospital San Pedro de Alcántara. Avda. Pablo Naranjo, s/n. E-10003 Cáceres.
Rev Neurol 2015
, 60(10),
453–456;
https://doi.org/10.33588/rn.6010.2014569
Abstract
INTRODUCTION The SOX5 gene encodes a transcription factor involved in the regulation of chondrogenesis and the development of the nervous system.
CASE REPORT We report a 10 years-old girl with developmental delay, behavior problems and dysmorphic features of this new syndrome with developmental delay. She had a 12p12 deletion involving SOX5.
CONCLUSIONS We review the reported cases, intragenic SOX5 deletions and larger 12p12 deletions encompassing SOX5. We analyze the genotype-phenotype associations and the genes involved in our patient.
CASE REPORT We report a 10 years-old girl with developmental delay, behavior problems and dysmorphic features of this new syndrome with developmental delay. She had a 12p12 deletion involving SOX5.
CONCLUSIONS We review the reported cases, intragenic SOX5 deletions and larger 12p12 deletions encompassing SOX5. We analyze the genotype-phenotype associations and the genes involved in our patient.
Resumen
Introducción El gen SOX5 codifica un factor de transcripción implicado en la regulación de la condrogenia y el desarrollo del sistema nervioso.
Caso clínico Niña de 10 años con discapacidad intelectual, alteración conductual y malformaciones menores de este nuevo síndrome con alteración en el neurodesarrollo, con una deleción 12p12 que incluye el gen SOX5.
Conclusiones Se revisan los casos publicados tanto de deleciones intragénicas de SOX5 como de deleciones más grandes que incluyen este gen, y se analizan las correlaciones genotipo-fenotipo y los genes implicados en esta paciente.
Caso clínico Niña de 10 años con discapacidad intelectual, alteración conductual y malformaciones menores de este nuevo síndrome con alteración en el neurodesarrollo, con una deleción 12p12 que incluye el gen SOX5.
Conclusiones Se revisan los casos publicados tanto de deleciones intragénicas de SOX5 como de deleciones más grandes que incluyen este gen, y se analizan las correlaciones genotipo-fenotipo y los genes implicados en esta paciente.
Keywords
Behaviour problems
Developmental delay
Interstitial deletion
Intragenic deletion
Microarray
SOX5
Palabras Claves
Microarray
SOX5
Deleción intersticial
Deleción intragénica
discapacidad intelectual
Problemas de conducta
