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Estimulación del núcleo centromediano en la epilepsia farmacorresistente asociada al cromosoma 20 en anillo
Estimulación del núcleo centromediano en la epilepsia farmacorresistente asociada al cromosoma 20 en anillo
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Affiliation
1
Servicio de Neurocirugía. Hospital Universitario La Princesa. Madrid
, España
2
Departamento de Neurofisiología Clínica. Hospital Universitario La Princesa. Madrid
, España
3
Servicio de Análisis Clínicos. Hospital Universitario La Princesa. Madrid
, España
*Correspondencia:Dra. Alejandra Arévalo Sáenz.Servicio de Neurocirugía. Hospital Universitario La Princesa. Diego de León, 62. E-28006 Madrid.
Rev Neurol 2015
, 60(12),
548–552;
https://doi.org/10.33588/rn.6012.2015011
Abstract
Introducción El síndrome del cromosoma 20 en anillo es una alteración genética infrecuente, con un diagnóstico tardío.
Caso clínico Mujer de 43 años con epilepsia farmacorresistente desde los 6 años, tratada mediante estimulación cerebral profunda del núcleo centromediano y con un cromosoma 20 en anillo.
Conclusiones Del estudio se extrae la conclusión de la inefectividad de la estimulación cerebral profunda del núcleo centromediano en pacientes con cromosoma en anillo, pero se apunta la importancia de la caracterización genética para el manejo de la epilepsia farmacorresistente.
Caso clínico Mujer de 43 años con epilepsia farmacorresistente desde los 6 años, tratada mediante estimulación cerebral profunda del núcleo centromediano y con un cromosoma 20 en anillo.
Conclusiones Del estudio se extrae la conclusión de la inefectividad de la estimulación cerebral profunda del núcleo centromediano en pacientes con cromosoma en anillo, pero se apunta la importancia de la caracterización genética para el manejo de la epilepsia farmacorresistente.
Resumen
Introducción El síndrome del cromosoma 20 en anillo es una alteración genética infrecuente, con un diagnóstico tardío.
Caso clínico Mujer de 43 años con epilepsia farmacorresistente desde los 6 años, tratada mediante estimulación cerebral profunda del núcleo centromediano y con un cromosoma 20 en anillo.
Conclusiones Del estudio se extrae la conclusión de la inefectividad de la estimulación cerebral profunda del núcleo centromediano en pacientes con cromosoma en anillo, pero se apunta la importancia de la caracterización genética para el manejo de la epilepsia farmacorresistente.
Caso clínico Mujer de 43 años con epilepsia farmacorresistente desde los 6 años, tratada mediante estimulación cerebral profunda del núcleo centromediano y con un cromosoma 20 en anillo.
Conclusiones Del estudio se extrae la conclusión de la inefectividad de la estimulación cerebral profunda del núcleo centromediano en pacientes con cromosoma en anillo, pero se apunta la importancia de la caracterización genética para el manejo de la epilepsia farmacorresistente.
Keywords
Cariotipo
Cromosoma 20 en anillo
Epilepsia genética
Núcleo centromediano
Palabras Claves
Cariotipo
Cromosoma 20 en anillo
Epilepsia genética
Núcleo centromediano
