Case Report
Intragenic deletions of NRXN1: three new case reports and a review of the phenotype
Deleciones intragénicas NRXN1: aportación de tres nuevos casos y revisión del fenotipo
F.
Galán-Sánchez
2,*
,
V.
Esteban-Cantó
3
,
P.
Blaya-Fernández
4
,
R.
Jadraque-Rodríguez
5
,
I.
Manchón-Trives
2
,
L.
Alcaraz-Más
1
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Affiliation
1
Bioarray; Crevillente, Alicante
, España
2
Centro de Genética Humana
, España
3
Servicio de Neuropediatría; Hospital de Vinalopó
, España
4
Servicio de Neuropediatría; Hospital Vega Baja
, España
5
Servicio de Neuropediatría; Hospital General Universitario
, España
*Correspondencia:Dr. Francisco Galán Sánchez.Plaza de los Luceros, 3, entlo. C.E-03001 Alicante.
Rev Neurol 2015
, 60(5),
215–218;
https://doi.org/10.33588/rn.6005.2014476
Abstract
AIM To offer data on the phenotype determined by microdeletions of alpha exons in the NRXN1 gene. CASE REPORTS. Three neuropaediatric cases of intragenic microdeletions of NRXN1 alpha are studied. The phenotype of these three cases is unspecific, with mild-moderate mental retardation, behavioural disorders and slight dysmorphic traits or malformations.
CONCLUSIONS The phenotype found in the microdeletions of alpha exons of the NRXN1 gene is clearly distinguishable from the one found in the microdeletions of beta exons, with macrocephaly, epilepsy and mental retardation.
CONCLUSIONS The phenotype found in the microdeletions of alpha exons of the NRXN1 gene is clearly distinguishable from the one found in the microdeletions of beta exons, with macrocephaly, epilepsy and mental retardation.
Resumen
Objetivo Aportar datos sobre el fenotipo determinado por las microdeleciones de los exones alfa del gen NRXN1.
Casos clínicos Se estudian tres casos neuropediátricos con microdeleciones intragénicas NRXN1 alfa. El fenotipo en estos tres casos es inespecífico, con retraso mental leve-moderado, trastornos de comportamiento y escasos rasgos dismórficos o malformaciones.
Conclusión El fenotipo encontrado en las microdeleciones de los exones alfa del gen NRXN1 es claramente distinguible del fenotipo encontrado en las microdeleciones de los exones beta, con macrocefalia, epilepsia y retraso mental.
Casos clínicos Se estudian tres casos neuropediátricos con microdeleciones intragénicas NRXN1 alfa. El fenotipo en estos tres casos es inespecífico, con retraso mental leve-moderado, trastornos de comportamiento y escasos rasgos dismórficos o malformaciones.
Conclusión El fenotipo encontrado en las microdeleciones de los exones alfa del gen NRXN1 es claramente distinguible del fenotipo encontrado en las microdeleciones de los exones beta, con macrocefalia, epilepsia y retraso mental.
Keywords
Array-CGH
Autism
Dysmorphic traits
Microdeletion
Neurexins
NRXN1
Palabras Claves
Array-CGH
Autismo
Microdeleción
Neurexinas
NRXN1
Rasgos dismórficos
