Introduction: Charcot-Marie-Tooth (CMT) is the most common hereditary sensory motor neuropathy. Advances in molecular diagnosis have increased the diagnostic possibilities of these patients.

Patients and methods: Retrospective study of 36 pediatric patients diagnosed with CMT in a tertiary center in 2003-2015.

Results: We found 16 patients were diagnosed by a duplication in PMP22; two cases were diagnosed of hereditary neuropathy with liability to pressure palsies, one with a point mutation in PMP22; a male with a mild demyelinating phenotype, without family history, was diagnosed with GJB1 mutation; in a patient with a peripheral hypotonia at birth and axonal pattern in EMG by mutation in MFN2; a gypsy patient, with consanguineous family, CMT4D, was identified by a mutation in the gene NDRG1; a patient with multiplex congenital arthrogryposis and vocal cord paralysis, whose mother had a scapular-peroneal syndrome, had a congenital spinal muscular atrophy with mild distal axonal neuropathy by mutation in gene TRPV4; three girls, from a gypsy consanguineous family, with axonal CMT with neuromyotonic discharges were diagnosed by a mutation in the gene HINT1; twelve patients haven't molecular diagnosis currently.

Conclusions: CMT1A predominated in our series (44%), as previous studies. We emphasize the description of a patient with a mutation in TRPV4 recently described as a cause of CMT2C and three cases, of gypsy consanguineous family, with the same mutation in HINT1 gene, recently described as a cause of axonal neuropathy with neuromyotonia, autosomal recessive (AR-CMT2). The proportion of patients without molecular diagnosis is similar to main European series.

Introducción La enfermedad de Charcot-Marie-Tooth (CMT) es la neuropatía hereditaria sensitivomotora más frecuente. Avances en el diagnóstico molecular han incrementado las posibilidades diagnósticas de estos pacientes.

Pacientes y métodos Estudio retrospectivo de 36 casos pediátricos diagnosticados de CMT en un centro terciario en el período 2003-2015.

Resultados Se identificaron 16 pacientes con CMT1A por una duplicación en PMP22; dos casos se diagnosticaron de neuropatía hereditaria con predisposición a parálisis por presión, uno de ellos con una mutación puntual en PMP22; un varón con un fenotipo leve desmielinizante se diagnosticó de CMTX1 por mutación en GJB1; un paciente con una hipotonía paralítica en el nacimiento y un patrón axonal por mutación en MFN2; un paciente de origen rumano se diagnosticó de CMT4D por una mutación en el gen NDRG1; una paciente con una atrofia muscular espinal congénita distal con neuropatía axonal leve asociada por mutación en el gen TRPV4; tres niñas de una familia consanguínea de etnia gitana se diagnosticaron de CMT axonal con descargas neuromiotónicas por una mutación en el gen HINT1; 12 pacientes no tienen diagnóstico molecular actualmente, cuatro de ellos de etnia gitana.

Conclusiones CMT1A predominó en nuestra serie (44%), como corresponde a la bibliografía. Destacamos la descripción de una paciente con una mutación en TRPV4 recientemente descrita como causa de CMT2C y tres casos de una misma familia consanguínea gitana con la misma mutación en el gen HINT1 recientemente publicada como causa de neuropatía axonal con neuromiotonía autosómica recesiva (AR-CMT2). El porcentaje de casos sin diagnóstico molecular es similar al de grandes series europeas.