Introduction: Type 1 myotonic dystrophy (MD-1) or Steinert disease is a multisystemic progressive disorder. Studies have shown cognitive deficits, depressive symptoms and a high incidence of anxiety personality traits that compromise both the functionality and the quality of life of these patients.

Aim: To describe the cognitive and psychopathological profile of a sample of patients with the adult variant of MD-1.

Patients and methods: A sample of 27 patients diagnosed with MD-1 was selected from those being followed up in the neurology service of the Complejo Hospitalario de Navarra. Eligibility criteria were age under 50 years and the absence of any other pathology or physical condition that prevented them from performing the psychological evaluation. A neuropsychological evaluation battery specifically designed for this kind of pathology was used, together with psychopathological and functionality measures.

Results: The neuropsychological evaluation revealed mainly deficits in visual-constructional and visuospatial skills, alternating attention and in other-reported dysexecutive signs and symptoms. The group of patients did not present any clinically significant symptoms of depression or anxiety, but did score high on obsession-compulsion, interpersonal sensitivity, paranoid ideation and psychoticism. The results point towards a deterioration in functionality.

Conclusions: In the integral approach to MD-1, the characterisation and developmental monitoring of the cognitive, psychopathological and personality profile, as well as the level of functionality, all contribute to an improvement in the quality of life of these patients.

Introducción La distrofia miotónica tipo 1 (DM-1) o enfermedad de Steinert es un trastorno multisistémico y progresivo. Se han encontrado déficits cognitivos, clínica depresiva y alta incidencia de rasgos de personalidad ansiosos con afectación tanto en la funcionalidad como en la calidad de vida de estos pacientes.

Objetivo Describir el perfil cognitivo y psicopatológico de una muestra de pacientes con la variante adulta de DM-1.

Pacientes y métodos Se seleccionó una muestra de 27 pacientes con diagnóstico de DM-1 en seguimiento en el Servicio de Neurología del Complejo Hospitalario de Navarra. Los criterios de inclusión fueron tener menos de 50 años y descartar cualquier otra patología o condición física que impidiese realizar la evaluación psicológica. Se utilizó una batería de evaluación neuropsicológica específicamente diseñada para este tipo de patología, además de medidas de psicopatología y funcionalidad.

Resultados La evaluación neuropsicológica reflejó, principalmente, déficits en habilidades visuoconstructivas, visuoespaciales, atención alternante y en sintomatología disejecutiva heteroinformada. El grupo de pacientes no presentó sintomatología depresiva ni ansiosa clínicamente significativa, pero sí puntuaciones elevadas en obsesión-compulsión, sensibilidad interpersonal, ideación paranoide y psicoticismo. Los resultados orientaron hacia un deterioro en la funcionalidad.

Conclusiones En el abordaje integral de la DM-1, la caracterización y el seguimiento evolutivo del perfil cognitivo, psicopatológico y de personalidad, así como del nivel de funcionalidad, contribuyen a la mejora de la calidad de vida de estos pacientes.