Correspondence
Deletion of the RPS6KA3 gene in a female with a classical phenotype of Coffin-Lowry syndrome including stimulus-induced drop attacks
Deleción en el gen <i>RPS6KA3</i> en una mujer con un fenotipo clásico del síndrome de Coffin-Lowry incluyendo episodios de caída inducidos por estímulo
Jesús
Eirís-Puñal
d,*
,
Inés
Quintela
b
,
Francisco
Barros-Angueira
b
,
Laura
Pérez-Gay
d
,
Manuel
Castro-Gago
d
,
Ángel
Carracedo
a,b,c
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Affiliation
1
King Abdulaziz University. Center of Excellence in Genomic Medicine Research. Jeddah
, Arabia Saudí
2
Grupo de Medicina Xenómica. Universidade de Santiago de Compostela. Centro Nacional de Genotipado, Plataforma de Recursos Biomoleculares y Bioinformáticos
, Instituto de Salud Carlos III (CeGen-PRB2-ISCIII)
3
Complejo Hospitalario Universitario de Santiago de Compostela, Santiago de Compostela
, Espana
4
Grupo de Medicina Xenómica-USC, CIBERER
, Fundación Pública Galega de Medicina XenómicaSERGAS
*Correspondencia: Dr. Jesús Eirís Puñal. Unidad de Neurología Pediátrica. Departamento de Pediatría. Edif. Consultas Externas, planta 1. Hospital Clínico Universitario. Travesa da Choupana, s/n. E-15706 Santiago de Compostela (A Coruña).
E-mail: jesus.eiris.punal@sergas.es
Rev Neurol 2015
, 61(2),
94;
https://doi.org/10.33588/rn.6102.2015092
