Case Report
Clínica y diagnóstico de la enfermedad de Pelizaeus-Merzbacher: descripción de cinco casos
Clínica y diagnóstico de la enfermedad de Pelizaeus-Merzbacher: descripción de cinco casos
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Affiliation
1
Universidad Militar Nueva Granada. Servicio de Neurología Pediátrica; Hospital Militar Central. Servicio de Neurología Pediátrica; Instituto de Ortopedia Infantil Roosevelt. Bogotá
, Colombia
Correspondencia:Dra. Eugenia Espinosa García.Coordinadora de posgrado de neurología pediátrica. Universidad Militar Nueva Granada. Transversal 3.ª, n.º 49-00. Bogotá, Colombia
Rev Neurol 2016
, 62(9),
411–414;
https://doi.org/10.33588/rn.6209.2015394
Abstract
Introducción La enfermedad de Pelizaeus-Merzbacher es un trastorno hipomielinizante raro debido a alteraciones en el gen PLP1, que lleva a un fallo de la mielinización axonal de los oligodendrocitos en el sistema nervioso central. Existen dos formas descritas según la gravedad de su presentación: connatal y clásica. Se caracteriza por hipotonía neonatal, retraso del desarrollo psicomotor, espasticidad progresiva de predominio en los miembros inferiores y nistagmo, con signos y síntomas piramidales y extrapiramidales, y la forma connatal es mucho más grave. La resonancia magnética muestra leucoencefalopatía hipomielinizante difusa, los potenciales evocados usualmente se alteran y la confirmación se realiza mediante estudio molecular del gen PLP1.
Casos clínicos Se presentan cinco pacientes pediátricos afectados, cuatro con la forma clásica y uno con la forma connatal; se describen las características clínicas, los estudios complementarios y se realiza una revisión concisa de la bibliografía.
Conclusión Esta enfermedad tiene una evolución progresiva y casi invariable, lo cual es la clave clínica para diferenciarla de otras entidades como la parálisis cerebral infantil, neuropatías periféricas, esclerosis múltiple, entre otras, además de los hallazgos característicos en las neuroimágenes. Es necesario sospechar este diagnóstico y confirmar alteraciones en el gen PLP1 con el fin de obtener una incidencia real de esta entidad, probablemente subestimada, como otras leucodistrofias.
Casos clínicos Se presentan cinco pacientes pediátricos afectados, cuatro con la forma clásica y uno con la forma connatal; se describen las características clínicas, los estudios complementarios y se realiza una revisión concisa de la bibliografía.
Conclusión Esta enfermedad tiene una evolución progresiva y casi invariable, lo cual es la clave clínica para diferenciarla de otras entidades como la parálisis cerebral infantil, neuropatías periféricas, esclerosis múltiple, entre otras, además de los hallazgos característicos en las neuroimágenes. Es necesario sospechar este diagnóstico y confirmar alteraciones en el gen PLP1 con el fin de obtener una incidencia real de esta entidad, probablemente subestimada, como otras leucodistrofias.
Resumen
Introducción La enfermedad de Pelizaeus-Merzbacher es un trastorno hipomielinizante raro debido a alteraciones en el gen PLP1, que lleva a un fallo de la mielinización axonal de los oligodendrocitos en el sistema nervioso central. Existen dos formas descritas según la gravedad de su presentación: connatal y clásica. Se caracteriza por hipotonía neonatal, retraso del desarrollo psicomotor, espasticidad progresiva de predominio en los miembros inferiores y nistagmo, con signos y síntomas piramidales y extrapiramidales, y la forma connatal es mucho más grave. La resonancia magnética muestra leucoencefalopatía hipomielinizante difusa, los potenciales evocados usualmente se alteran y la confirmación se realiza mediante estudio molecular del gen PLP1.
Casos clínicos Se presentan cinco pacientes pediátricos afectados, cuatro con la forma clásica y uno con la forma connatal; se describen las características clínicas, los estudios complementarios y se realiza una revisión concisa de la bibliografía.
Conclusión Esta enfermedad tiene una evolución progresiva y casi invariable, lo cual es la clave clínica para diferenciarla de otras entidades como la parálisis cerebral infantil, neuropatías periféricas, esclerosis múltiple, entre otras, además de los hallazgos característicos en las neuroimágenes. Es necesario sospechar este diagnóstico y confirmar alteraciones en el gen PLP1 con el fin de obtener una incidencia real de esta entidad, probablemente subestimada, como otras leucodistrofias.
Casos clínicos Se presentan cinco pacientes pediátricos afectados, cuatro con la forma clásica y uno con la forma connatal; se describen las características clínicas, los estudios complementarios y se realiza una revisión concisa de la bibliografía.
Conclusión Esta enfermedad tiene una evolución progresiva y casi invariable, lo cual es la clave clínica para diferenciarla de otras entidades como la parálisis cerebral infantil, neuropatías periféricas, esclerosis múltiple, entre otras, además de los hallazgos característicos en las neuroimágenes. Es necesario sospechar este diagnóstico y confirmar alteraciones en el gen PLP1 con el fin de obtener una incidencia real de esta entidad, probablemente subestimada, como otras leucodistrofias.
Keywords
PLP1
Palabras Clave
PLP1
