Introducción El síndrome de Aicardi-Goutières es una rara encefalopatía subaguda progresiva de inicio precoz –generalmente en el primer año de vida– caracterizada por retraso psicomotor, microcefalia, alteraciones en la sustancia blanca cerebral, calcificaciones intracraneales, pleocitosis y niveles elevados de interferón alfa en el líquido cefalorraquídeo. Asocia un incremento en la expresión de los genes estimulados por interferón en la sangre periférica, hecho conocido como interferon signature. Los niveles de genes estimulados por interferón se han postulado como un buen biomarcador, pues se mantienen elevados en la sangre periférica en el tiempo y son más sensibles, en comparación con las determinaciones de interferón alfa y neopterinas en el líquido cefalorraquídeo, las cuales descienden a partir del año de vida. Hasta la fecha se han descrito mutaciones en siete genes que sobreestimulan la vía del interferón alfa, y el último en descubrirse ha sido el IFIH1 (interferon induced with helicase C domain 1), con un patrón de herencia autosómico dominante.

Caso clínico Se presenta el primer caso descrito en la bibliografía hispana debido a mutación de novo en el gen IFIH1. Se expone el cuadro clínico, los estudios realizados y la revisión de los aspectos clínicos, neurorradiológicos y genéticos.

Conclusiones La herencia de las mutaciones descritas para el síndrome de Aicardi-Goutières era clásicamente autosómica recesiva, pero estos hallazgos muestran que mutaciones autosómicas dominantes en el gen IFIH1 pueden causar la enfermedad. Como hallazgo de neuroimagen no descrito previamente, presenta una lesión de encefalomalacia quística en la protuberancia.