Case Report
Isolated girdle weakness: expansion of the phenotypic spectrum of the MERRF 8344A>G mutation of mitochondrial DNA
Debilidad aislada de cinturas: ampliación del espectro fenotípico de la mutación MERRF 8344A>G del ADN mitocondrial
A.
Erdocia-Goñi
1
,
A.
Alonso-Jiménez
2
,
C.
Ramón-Carbajo
4
,
E.
García-Arumí
4,6
,
P.
Casquero
5
,
E.
Gallardo
2,6
,
J.
Díaz-Manera
2,6,*
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Affiliation
1
Servicio de Neurología; Hospital San Pedro; Logroño
, España
2
Unidad de Enfermedades Neuromusculares; Servicio de Neurología; Hospital de la Santa Creu i Sant Pau; Barcelona
, España
3
Laboratorio de Patología Neuromuscular y Mitocondrial; Área de Genética Clínica y Molecular; Hospital Universitari Vall d’Hebron; Barcelona
, España
4
Servicio de Neurología; Hospital Universitario Central de Asturias; Oviedo, Asturias
, España
5
Sección de Neurología; Hospital General Mateu Orfila; Maó, Baleares
, España
6
Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras, CIBERER; Madrid
, España
Correspondencia:Dr. Jordi Díaz Manera. Unidad de Enfermedades Neuromusculares.Servicio de Neurología. Hospital de la Santa Creu i Sant Pau. Sant Antoni M. Claret, 167. E-08025 Barcelona.
Rev Neurol 2018
, 66(8),
268–270;
https://doi.org/10.33588/rn.6608.2017503
Abstract
INTRODUCTION The differential diagnosis of diseases that are accompanied by adult-onset girdle weakness is broad and includes motor neurone, neuromuscular junction or muscular diseases. The 8344A>G mutation of the MTTK gene of mitochondrial DNA usually presents with involvement of multiple organs associated (or not) with girdle weakness. To date no cases of isolated girdle weakness have been reported as the presenting symptom of this mutation.
CASE REPORT A 57-year-old male, with a four-year history of isolated clinical signs of progressive girdle weakness. He is the brother of a 59-year-old woman with the same clinical features. Muscular biopsy played a decisive role in the diagnosis and was characteristic of mitochondrial myopathy. The genetic analysis revealed the 8344A>G mutation of the MTTK gene of mitochondrial DNA.
CONCLUSIONS The 8344A>G mutation of mitochondrial DNA can be associated with clinical signs and symptoms of adult-onset girdle weakness, and must therefore be included as part of its differential diagnosis.
CASE REPORT A 57-year-old male, with a four-year history of isolated clinical signs of progressive girdle weakness. He is the brother of a 59-year-old woman with the same clinical features. Muscular biopsy played a decisive role in the diagnosis and was characteristic of mitochondrial myopathy. The genetic analysis revealed the 8344A>G mutation of the MTTK gene of mitochondrial DNA.
CONCLUSIONS The 8344A>G mutation of mitochondrial DNA can be associated with clinical signs and symptoms of adult-onset girdle weakness, and must therefore be included as part of its differential diagnosis.
Resumen
Introducción El diagnóstico diferencial de los trastornos que cursan con debilidad de cinturas de inicio en la edad adulta es amplio e incluye enfermedades de neurona motora, unión neuromuscular o músculo. La mutación m.8344A>G del gen MTTK del ADN mitocondrial suele presentarse con afectación de múltiples órganos asociada o no a una debilidad de cinturas. No se han descrito hasta el momento casos de debilidad de cinturas aislada como síntoma de presentación de esta mutación.
Caso clínico Varón de 57 años, con clínica aislada de debilidad progresiva de cinturas, de cuatro años de evolución. Hermano de una mujer de 59 años con la misma sintomatología. La biopsia muscular fue decisiva en el diagnóstico y es característica de una miopatía mitocondrial. El análisis genético objetivó la mutación m.8344A>G del gen MTTK del ADN mitocondrial.
Conclusiones La mutación 8344A>G del ADN mitocondrial puede cursar con un cuadro aislado de debilidad de cinturas de inicio en el adulto, por lo que debe de formar parte del diagnóstico diferencial de éste.
Caso clínico Varón de 57 años, con clínica aislada de debilidad progresiva de cinturas, de cuatro años de evolución. Hermano de una mujer de 59 años con la misma sintomatología. La biopsia muscular fue decisiva en el diagnóstico y es característica de una miopatía mitocondrial. El análisis genético objetivó la mutación m.8344A>G del gen MTTK del ADN mitocondrial.
Conclusiones La mutación 8344A>G del ADN mitocondrial puede cursar con un cuadro aislado de debilidad de cinturas de inicio en el adulto, por lo que debe de formar parte del diagnóstico diferencial de éste.
Keywords
Genotype
MERRF syndrome
Mitochondrial diseases
Mitochondrial DNA
Mitochondrial myopathy
Phenotype
Palabras Claves
ADN mitocondrial
Enfermedades mitocondriales
Fenotipo
Genotipo
Miopatía mitocondrial
Síndrome MERRF
