Diagnostic yield of muscle biopsies in pediatric population: a tertiary center experience
*Correspondence: Dra. Sofia Grenho Rodrigues. Departamento de Neurología. Hospital da Luz de Lisboa. Av. Lusíada, 100. 1500-650 Lisboa (Portugal).
E-mail: anasofia.grodrigues@gmail.com
Background and aim: Muscle biopsy is still an important exam on the investigation of neuromuscular diseases although data regarding its diagnostic yield can be disappointing. We aimed to analyze the diagnostic yield of muscle biopsies in the pediatric population.
Patients and methods: We retrospectively analyzed a tertiary Neuropathology laboratory database to identify patients (<18 years old), submitted to muscle biopsy between January 2015 and August 2019. Demographics, clinical presentation, diagnosis, treatment, and follow-up were evaluated. Descriptive statistical analysis was performed.
Results: One-hundred and six patients were included, 52,8% (n = 56) were male. Median age at biopsy was 6 years (IQR 10 years). Patients were divided into 8 groups, according to clinical diagnostic suspicion: mitochondrial myopathies (n = 29), congenital myopathies (n = 9), inflammatory myopathies (n = 8), muscular dystrophies (n = 7), raised CK values in serum (n = 7), metabolic myopathies (n = 5), weakness /other neuromuscular symptoms (n = 30) and multiple clinical suspicions (n = 11). Biopsy was normal in 50 patients. Of the remaining, 27 displayed specific diagnostic features, with 88,9% (n = 24) allowing a definite diagnosis: muscular dystrophies (n = 7), metabolic myopathies (n = 5), congenital myopathies (n = 4), inflammatory myopathies (n = 4), mitochondrial myopathies (n = 3) and spinal muscular atrophy (n = 1). Histology led to a change of treatment in 4 patients, all diagnosed with inflammatory myopathies. Median length of follow-up was 1 year (IQR 2 years).
Conclusion: Biopsy diagnostic yield was 22,6%, and it was useful either in diagnostic or therapeutic approaches in 35,8%. Although advances of molecular techniques led to a decrease in muscle biopsy indications, it remains an important tool on the diagnosis of neuromuscular diseases.
Objetivo Analizar el rendimiento diagnóstico de las biopsias musculares en la población pediátrica.
Pacientes y métodos Se analizó retrospectivamente una base de datos de un laboratorio terciario de neuropatología para identificar a pacientes (mayores de 18 años) sometidos a biopsia muscular entre enero de 2015 y agosto de 2019. Se evaluaron los datos demográficos, la presentación clínica, el diagnóstico, el tratamiento y el seguimiento.
Resultados Se incluyó a 106 pacientes, de los que el 52,8% (n = 56) eran varones. La mediana de edad fue de 6 años (rango intercuartílico: 10 años). Los pacientes se dividieron en ocho grupos, según sospecha diagnóstica clínica: miopatías mitocondriales (n = 29), miopatías congénitas (n = 9), miopatías inflamatorias (n = 8), distrofias musculares (n = 7), valores elevados de creatincinasa en el suero (n = 7), miopatías metabólicas (n = 5), otros síntomas neuromusculares (n = 30) y múltiples sospechas clínicas (n = 11). La biopsia fue normal en 50 pacientes. De los restantes, 27 mostraron características diagnósticas específicas, y el 88,9% (n = 24) permitió un diagnóstico definitivo: distrofias musculares (n = 7), miopatías metabólicas (n = 5), miopatías congénitas (n = 4), miopatías inflamatorias (n = 4), miopatías mitocondriales (n = 3) y atrofia muscular espinal (n = 1). La histología llevó a un cambio de tratamiento en cuatro pacientes. La mediana de seguimiento fue de un año (rango intercuartílico: 2 años).
Conclusiones El rendimiento diagnóstico de biopsia fue del 22,6% y fue útil en la orientación diagnóstica o terapéutica en el 35,8%. Las técnicas moleculares llevaron a una disminución de las indicaciones de biopsia muscular, pero ésta sigue siendo una herramienta importante para el diagnóstico de enfermedades neuromusculares.
