Introduction: Myotonia congenita is the most common form of genetic myotonia and is caused by mutations in the CLCN1 gene. It can be inherited in an autosomal dominant or recessive manner. We present a series of cases to update its incidence in our environment, to describe its phenotype in relation to the genotype found, and we also review the mutations found, among which we provide a new, undescribed alteration.

Cases report: The medical records of patients with a diagnosis of congenital myotonia studied and followed up in the pediatric neurology section in a tertiary hospital between the years 2015-2020 were reviewed. Demographic variables (age, sex), disease course (age of onset, symptoms and signs, time elapsed until diagnosis, clinical evolution), family history and evaluation of response to treatment were collected. Five cases with a clinical diagnosis of myotonia congenita were identified (three with Becker's disease and two with Thomsen's disease). The incidence in relation to the number of births is estimated at 1:15,000 newborns for cases with the Becker phenotype and 1:21,000 newborns for the Thomsen phenotypes. We found a probably pathogenic mutation not previously described (CLCN1: c.824T> C).

Conclusions: the approximate incidence in our environment was higher than previously known and we describe a new, undescribed mutation: c.824T> C with pathogenicity predictors that behaved like a Becker recessive phenotype but with an earlier debut.

Introducción La miotonía congénita es la forma más común de miotonía de causa genética y se produce por mutaciones en el gen CLCN1. Puede heredarse de manera autosómica dominante o recesiva. Presentamos una serie de casos para actualizar su incidencia en nuestro medio, para describir su fenotipo en relación con el genotipo encontrado y, además, revisamos las mutaciones encontradas, entre las que aportamos una nueva alteración no descrita.

Casos clínicos Se revisaron las historias clínicas de pacientes con diagnóstico de miotonía congénita estudiados y seguidos en la consulta de neurología pediátrica en un hospital de tercer nivel entre los años 2015 y 2020. Se recogieron variables demográficas (edad y sexo), curso de la enfermedad (edad de inicio, síntomas y signos, tiempo transcurrido hasta el diagnóstico y evolución clínica), antecedentes familiares y evaluación de la respuesta al tratamiento. Se identificaron cinco casos con diagnóstico clínico de miotonía congénita (tres con enfermedad de Becker y dos con enfermedad de Thomsen). La incidencia en relación con el número de nacimientos la estimamos en 1:15.000 recién nacidos para los casos con fenotipo Becker y en 1:21.000 recién nacidos para los fenotipos Thomsen. Hallamos una mutación probablemente patogénica no descrita previamente (CLCN1: c.824T>C).

Conclusiones La incidencia aproximada en nuestro medio fue superior a la previamente conocida y describimos una nueva mutación no descrita: c.824T>C, con predictores de patogenicidad, que se comportó como un fenotipo recesivo Becker, pero con inicio más temprano.