Nota Clínica

Neuropatía hereditaria con susceptibilidad a la presión en la infancia

I. de las Cuevas, R. Arteaga, A. García, J.L. Herranz [REV NEUROL 2000;31:38-41] PMID: 12497276 DOI: https://doi.org/10.33588/rn.3101.2000012 OPEN ACCESS
Volumen 31 | Número 01 | Nº de lecturas del artículo 8.311 | Nº de descargas del PDF 250 | Fecha de publicación del artículo 01/07/2000
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RESUMEN Artículo en español English version
Introducción El diagnóstico de la neuropatía hereditaria con parálisis por susceptibilidad a la presión (NHPP) es bastante inusual durante la edad infantil, por ser un padecimiento aún asintomático o por su presentación clínica inespecífica.

Caso clínico Presentamos el caso de NHPP en una niña de 7 años y medio con un cuadro clínico de pies cavos, escoliosis, alteraciones en la marcha y tortícolis de evolución desfavorable, sin episodios de parálisis. En el estudio electroneurográfico (ENG) se detectaron numerosas anomalías en la conducción nerviosa motora y sensitiva, sobre todo en sitios de atrapamiento nervioso, tanto en la propositus como en la madre. El estudio genético puso de manifiesto la deleción 17p11.2 en ambas.

Conclusiones La NHPP en la infancia puede cursar sin las típicas parálisis por presión, por lo que el estudio ENG resulta especialmente esencial para la detección de la enfermedad. Al igual que los pies cavos o la escoliosis, el tortícolis es un hallazgo frecuente en la consulta neuropediátrica, por lo que debe considerarse la posibilidad, como en el caso aquí descrito, de que pueda formar parte del espectro clínico de la NHPP. Con la confirmación diagnóstica por medio del estudio genético puede obviarse la biopsia nerviosa Palabras claveEstudio electroneurográficoInfanciaNeurología infantilNeuropatía hereditariaNeuropediatríaParálisis por presiónSíndrome de atención deficitaria e hipercinesiaSíndrome de desatención e hiperactividadSíndrome por déficit de atención e hiperactividad CategoriasNervios periféricos, unión neuromuscular y músculoNeuropediatríaNeuropsiquiatría
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